2岁女童患“怪病”不停走动还傻笑 爸爸捐肝救女

医生为婷婷进行手术。院方供图 华龙网-新重庆客户端 发

华龙网-新重庆客户端5月25日19时05分讯(记者 刘艳 通讯员 袁儒青 )近日,2岁女童婷婷(化名)患上了一种“怪病”,在家里不停走动,经常傻笑,神情呆滞,家长喊她也不答应。家人赶紧将婷婷送到重医儿童医院检查。

重医儿童医院肝胆外科主任张明满教授介绍,经检查,孩子体内的血氨非常高,超过400umol/L,高度怀疑是遗传代谢性疾病,经过尿液有机酸分析和基因检查,婷婷被确诊为“尿素循环障碍”疾病。这是一种罕见病,在新生儿中的发病率约为三万分之一。

“尿素循环障碍”典型症状有烦躁、兴奋、惊厥、精神运动发育迟缓等神经系统症状,反复呕吐、厌食蛋白质食物等胃肠道症状,高氨血症危象发作可迅速进展为颅内高压、昏迷、肝功能衰竭、休克,甚至死亡。

“这种疾病治疗原则为降血氨。”张明满说,减少血氨产生的主要措施包括限制蛋白质摄入,给予高能量饮食,减少蛋白质的分解产氨。采用药物治疗、血液透析等方式,增加血氨的代谢及清除。全肝移植或活体部分肝脏移植是治疗尿素循环障碍的根治办法。通过与家长沟通,孩子的爸爸自愿捐肝给女儿进行肝移植手术。

通过充分的术前准备,日前,婷婷被推进手术室,历时8个多小时的肝移植手术顺利完成。

术后,婷婷恢复良好。

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