试管婴儿中:PGD、PGS、PGT是什么?每个胚胎都应该PGT一下吗?

第三代试管婴儿也称之为PGS或PGD,简单来说就是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和移植前基因筛查(PGS)两种大类。

PGS:其目的是用于检测胚胎的23对染色体是否存在非整倍体。PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。

PGD:其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致疾病的遗传因素。PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者。

随着医学的发展,这两个英文简写逐渐被PGT新名所替代,也称为(移植前基因检测PGT)。在PGT家族中,包含如下种类:

PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M:是指单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

PGT-A:是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。每个胚胎都应该PGT一下吗?有以下情况的需要重视了:

女方年龄大于35岁(AMA);

反复自然流产在2次及以上(RM);

反复种植失败(RIF),高评分胚胎移植3次及以上未妊娠;

严重的男性不育(SMF),男方严重少弱精子症、畸精症;

其他:选择性单胚胎移植(eSET)等。

第三代试管婴儿(PGT)检测流程:

1、通过刺激超排卵来回收卵子进行体外受精。

2、确认并培养回收的卵子的体外受精(或显微授精)。

3、获得胚泡后,活检几个细胞。在这项研究中,从采卵第5天的胚泡期的营养外胚层(将来成为胎盘的部分)中,在显微镜下抓住胚泡,在透明带上打孔,对其中的几个细胞进行活检。

4、从囊胚中提取的细胞(活检细胞)被运送到PGT-A分析设施。

5、活检后,胚泡一旦冻结。

6、通过活检细胞的染色体分析,确定染色体数量是否正常。实验室从这个细胞中生长DNA,以适当的方式检查染色体数量的异常。

7、确定为可移植胚胎的胚泡融化并移植到子宫内。

8、如果怀孕成功,请仔细检查,直到怀孕12周左右。

9、后续的孕妇健康检查和分娩(包括ART设施与孕妇健康检查、分娩设施不同的情况)与常规体外受精相同。

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胚胎的级别很高,是不是就没有必要去做三代PGT检查了?

不是

胚胎级别是按照细胞的密度和孵化程度来判定的。三代的PGT是对胚胎的染色体数量进行的筛查。胚胎级别的高低和是否通过PGT没有直接的关系。

移植了通过PGT的胚胎还需要做产检吗?

需要

怀孕后受多种因素影响,即便PGT正常的胚胎,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。做过PGT的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。

没有通过PGT的胚胎一定不能移植么?

不建议移植

PGT检查异常的胚胎,染色体存在明显的问题,即便移植了也不会着床,或者着床之后发生问题,是不建议移植的。

注意:

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