产前诊断≠产前筛查
产前诊断和产前筛查分不清楚？小松邀请了松江区妇幼保健院妇产科副主任医师王辉为大家讲解孕期检查的一些常见误区。
什么是产前筛查？
产前筛查主要指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物NT等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（NIPT）是高级筛查，不是诊断。和诊断不一样，产前筛查的对象是正常孕妇，原则上要覆盖所有的人群，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
什么是产前诊断？
产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险、NIPT高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。产前诊断不仅仅指的是对染色体异常的诊断，也包括对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断。另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
做了早唐还需要做中唐吗？
不需要。
除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。
产前诊断中，羊水穿刺具有哪些特点？
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
优点：
1、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
2、是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性：
1、一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。
2、细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。
3、常规的染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
哪些人群适合做羊水穿刺？
1、年龄≥35岁。
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
3、既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
7、曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
如何选择筛查项目？
首先，我们要知道单项血清学指标检出率低，筛查指标越多，检出率越高。其次，早唐比中唐检出率高，做了早唐往往就不需要做中唐。(但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。)无创检查比唐氏筛查检出率高，而羊水穿刺的检出率最高！
需要注意的是：
1、早唐和中唐低风险以及NT正常的话通常不需要做无创。
2、筛查高风险羊水穿刺后绝大多数结果是正常的。
3、唐氏筛查除了能筛查21三体、18三体、13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷。
4、无创筛查呈阳性，依然需要进行羊穿确诊。
5、筛查无流产风险而羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的流产风险。
6、羊水穿刺获得胎儿细胞以后可以做经典的染色体核型分析，加做基因芯片检查可以诊断更多的单基因遗传病，进行外显子测序或全基因组测序可以诊断多数已知的遗传性疾病，但是也会带来更多的不确定信息和纠结。
《健康智慧屋》由松江区融媒体中心与松江区卫健委、爱卫办联合播出，由松江区中心医院、松江区妇幼保健院、上海交通大学附属第一人民医院（南部）、上海市第五康复医院、松江区方塔中医医院、松江区精神卫生中心、松江区九亭医院、松江区泗泾医院合办。
文字、音频：刘竑吁昱
图片为网络图
编辑：杨露