“哇……哇……”前些天，一声声清脆的哭声划破了杭州市第一人民医院手术室的紧张与宁静，一个2310克的男婴呱呱坠地。他不知道的是，为了健康地带他来到这个世界，他的父母和医生付出了多少努力。
头晕乏力，却在产检中发现了一堆问题
3个月前的一个下午，杭州市第一人民医院肾内科门诊走进了一对年轻的夫妻。妻子徐女士怀孕25周了，夏日的炎热再加上怀孕本身的辛苦，眼前的这名“准妈妈”显得无力和苍白，而陪在她身边的丈夫更是手足无措，手里紧紧捏着一叠厚厚的产检单，不断擦着脑门上的汗。
原来，今年26岁的徐女士在年初发现自己怀孕了，却在怀孕的过程中出现了乏力、头晕的症状。她询问了周边的朋友，得知很多孕妇都有这种情况，便没有特别在意。
直到产检时，这份平静终于被打破了。白细胞、血红蛋白、血小板、肌酐……一系列的异常指标看得徐女士头晕目眩，更别提她还有严重的脾脏问题、全血细胞减少及肾脏结构和功能异常。
“我们当地的妇产科医院建议还是来大医院看看，说是还需要其他内科一起治疗。”来到市一医院，面对肾内科主任医师赵宁，徐女士的丈夫紧张地说。
赵宁立刻安排徐女士住院，同时进行全面的监测筛查，从而寻找病因。最终徐女士被确诊为Caroli综合征合并先天性隐形遗传性多囊肾。
多学科携手，护航她生命中唯一的孩子
一般来说，对于怀孕早期肾功能就这么差的患者，从母亲身体的耐受状况考虑，医生往往是不建议继续妊娠的。然而，每每与徐女士提起终止妊娠，她总是潸然泪下。
考虑到徐女士只有26岁，这个状况以后再要孩子几乎是不可能了，再加上她已经怀孕6个多月，前期检查显示这一胎是健康的，所以在肾内科、血液内科、产科等多学科专家的共同探讨下，大家决定尽可能为徐女士保住这个孩子。
“当然，我们会对她进行严密监护，如有病情变化，随时终止妊娠。”赵宁说，“这段时间我们是一个孕周一个孕周的挨过去，每周都要在肾内科、血液科、产科、超声科门诊随诊复查，每天都在‘走钢丝’，就希望宝宝在妈妈肚子里多待一天是一天。”
前些天，徐女士妊娠满34周。通过剖腹产，她顺利生下一个2310克的健康男婴，目前情况良好，已经出院回家。
考虑到这个疾病的遗传性，医院专家特地安排了孩子和徐女士的父母做了基因检测，而产后的徐女士也将在肾内科、血液科、肝胆外科进行长期随访。
除了常规产检，还可以进行内科体检
虽然徐女士前来就诊时由于产检指标异常，但也存在着较普通孕妇更为严重一些的乏力和头晕。对此，赵宁建议孕妇如果过早有浮肿现象，或是出现血压高、不明原因的疹子等情况，还是需要引起重视，及时就医。
另外，全面体检评估一般健康状况，如是否存在心肝肾等重要脏器的异常、是否存在如血压高、血糖高、肥胖、过多消瘦等代谢疾病也很必要。如果没有进行每年常规体检的女性，建议在备孕期间做好妇科孕前检查的同时，也做一下内科的系统体检，如血常规、尿常规、心电图等。如果已知患有的基础疾病的女性，在孕前最好寻找医生进行专业评估，尤其是对于一些内科的隐匿性疾病，更要在医生的指导下备孕。
对于有多囊肾、巴特（Bartter）综合征综合征、阿尔波特氏(al—ports)综合征等的家族史高危女性，赵宁建议根据自身需求进行单基因隐性遗传疾病的携带者筛查，做到一级预防，最大限度减少出生缺陷的发生。