长沙百佳玛丽亚妇产医院 艾金红医生接诊。
红网时刻新闻4月1日讯（通讯员 唐婉）对于大部分孕妈来说，很可能只是听说过唐氏儿，并不是特别了解唐氏综合征。长沙百佳玛丽亚妇产医院艾金红医生介绍，唐氏综合征除遗传因素外，跟孕妈也有很大关系。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，表现为一系列躯体及精神问题，唐氏综合征的临床表现可能多达50余种。唐氏综合征患儿通常具有特殊面容，比如面部扁平、颈短、眼距宽、舌长伸出口外，并且有不同程度的智力障碍。
唐氏儿是由什么因素引起的？一般包括致畸物质及疾病、环境因素以及年龄，随着孕妈年龄的增大，受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。
如何检测唐氏儿？首先可以通过NT检查，NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。其次是唐氏筛查，唐氏筛查是中孕期胎儿检查的一个重要指标，它主要检查的是胎儿的染色体以及神经管是否存在畸形，主要是空腹抽血，根据查血结果，结合孕妇的孕周以及年龄综合性的给出一个风险值。我们还可以进行无创DNA检测，产前无创DNA是通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。
除此之外，我们可以通过羊水穿刺来进行检查。羊水穿刺是指在怀孕期间通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，在羊水中获取胎儿的细胞，可以进行染色体的分析，能够诊断胎儿是否存在有染色体异常、唐氏综合征、单基因病。
唐氏儿的出生，会给家庭带来很大的痛苦，如果检查出，宝宝患唐氏综合征的可能性较高，建议孕妈们不要抱有侥幸的心理，一定要做好后续的诊断性检查。