看着别人家的孩子
越长越高、越长越漂亮
自家的孩子不仅个子长得慢
而且越长越丑
家住莆田的
添添（化名）父母十分焦急
他们带着孩子一检查
原因竟是“糖”太多了
孩子越长越丑竟因罕见病
今年10岁的添添刚出生时跟其他同龄的孩子一样活泼可爱，但随着年龄增长，添添父母慢慢发现自己孩子出问题了。
他们发现孩子不仅容貌越变越丑，关节出现活动障碍，还感觉小孩越来越“傻”，语言发育也变得迟缓，仿佛人生被按下了暂停键。
家长非常焦急，带着6岁的添添辗转求诊，最终通过各种检查和基因检测，诊断为粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型。
这是一种罕见病，因体内酶缺陷造成酸性黏多糖不能降解，贮积在体内，导致出生时正常的患儿随年龄增长出现各种异常表现。其中“面容粗陋”是最早出现的容易识别的症状之一。
其他早期临床表现包括：骨骼畸形、步态异常、关节活动受限、身材矮小等。此外，还会出现肝脾肿大，以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等多器官受累的症状。症状随年龄加重，严重可致伤、致残。
此前，确诊后的“黏宝宝”添添一直在外地医院治疗，不过因为罕见病异地报销困难和长期异地奔波，给治疗造成极大不便，添添中断治疗一年多。
特异性治疗让孩子找到希望
今年初，添添父母得知莆田学院附属医院成为国家罕见病诊疗协作网医院之一，在戈谢病、马方综合征、黏多糖贮积症等多种罕见疾病的诊断、诊疗方面积累了一定经验，便带着添添来到莆田学院附属医院下属的莆田市儿童医院就诊，寻找希望。
该院儿科主任医师曾庆煌教授接诊添添后，对他进行了全面检查、评估，认为添添具备继续给予特异性治疗——酶替代治疗的条件。
只要尽早开始酶替代治疗，就能减缓疾病进展，改善患儿生活质量和预后，让罕见病患儿也能看到希望之“光”。
治疗前，科室组织开展多场罕见病诊疗指南和专家共识学习
结合国家有关罕见病治疗政策，曾庆煌积极协调院内医务部、质控科、药剂科、医保办等相关科室，在儿科罕见病治疗上予以政策支持，决定以日间诊疗予以收治。
治疗如期进行，医护人员为添添输注艾度硫酸酯酶β注射液，全程历时3个多小时，其间严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成，添添也成为了莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。
曾庆煌教授介绍
罕见病病情表现复杂多样，涉及学科众多。随着第二代基因测序技术的应用和推广，越来越多的罕见病被发现。通过早发现、早诊断、早治疗，可以让越来越多的罕见病患儿看到希望。
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福建卫生报全媒体记者：林颖
通讯员：严俊腾
编辑：兜兜、江紫燕（实习）
审核：黄美辉、陈静
来源：福建卫生报