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出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。
中国作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，为推动发展中国家预防幼儿出生缺陷的脚步，将每年的9月12日定为预防出生缺陷日。
出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及家庭带来巨大的痛苦和经济负担。
如何防治出生缺陷
01、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄(女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越大。
02、准备结婚的男女双方应主动接受婚前医学检查等婚前保健
男女双方应在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他婚育有关疾病进行检查。婚前医学检查不同于常规的健康体检。
03、科学避孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应采取适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生。
04、提倡适龄生育，避免高龄妊娠
分娩年龄在35岁及以上为高龄妊娠，会增加胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷和妊娠期高血压、糖尿病等不良妊娠结局的发生风险。18岁以下的低龄妊娠也会增加上述风险。女性最佳生育年龄为24-29岁。
05、改变不良行为习惯，养成健康生活方式
戒烟戒酒，适量运动，合理膳食，心理平衡，保持适宜体重，保证睡眠，远离毒品，保持口腔健康，保持积极心态，放松心情有助于预防抑郁，养成健康的生活习惯和行为方式。
06、避免接触有毒有害物质，不宜密切接触猫狗等动物
孕前及孕期应主动避免接触铅、汞、苯甲醛、农药等有毒有害物质和放射线，远离噪音、高温、病毒感染人群等不利环境，不宜密切接触猫，狗等动物。
07、准备怀孕的夫妇应接受孕前优生健康检查
夫妇双方应进行孕前优生健康检查，以便及早发现的影响生育的风险因素，及时采取干预措施消除或降低风险。
08、有发生出生缺陷儿高危因素的夫妇应进行针对性咨询
如果存在家族遗传病史、生育过出生缺陷儿、反复流产或死胎等情况发生的出生缺陷儿高危因素的夫妇，孕前应到医疗机构接受有针对性的咨询。
09、积极治疗严重影响生育的疾病
孕前应积极治疗心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、精神障碍、肿瘤等慢性疾病，以及结核病、病毒性肝炎、艾滋病、梅毒、生殖道感染等感染性疾病，疾病治愈或病情稳定后再考虑怀孕。
10、谨慎用药，确须服药需在医生指导下合理用药
孕前及孕期均应在医生指导下合理使用药物，既要避免擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必须的药。
11、孕前3个月开始每天服用小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生
备孕妇女应从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。准备怀孕的农村妇女可到当地指定服务机构免费领取叶酸。
12、地中海贫血高发地区夫妇双方应主动进行地贫筛查
湖南、福建、江西、广东、广西、海南、重庆、四川、云南、贵州等地区的人群地中海贫血基因携带较高。夫妇双方在婚前、孕前或孕期主动进行地贫筛查。
13、及早建立母子健康手册，定期进行产前检查
孕妇应在孕13周前到医疗机构建立母子健康手册档案，并进行第1次产前检查。整个孕期应至少接受5次产前检查，定期掌握孕妇和胎儿的健康状况。有异常情况者应在医生指导下增加产前检查次数。
14 、孕期合理膳食，保持体重适宜增长
孕期应坚持食物种类多样，合理膳食，均衡营养，适量增加奶、鱼、离、蛋、瘦肉的摄入，适量补充钙、铁等营养素，适量运动，保持适宜体重增长。不鼓励孕期减肥及纯素食饮食。
15、首次产前检查时接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查
艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播给胎儿，导致胎儿感染，影响胎儿生长发育。孕早期首次产前检查时，建议到医疗机构接受一次免费的艾滋病、梅毒和乙肝检查。疾病一旦确诊，应全程规范治疗，避免母胎发生不良结局。
16、孕中期应至少接受一次系统的胎儿超声筛查
孕妇在孕18周~24周应进行超声产前筛查，如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗机构进行进一步检查与诊断。通过超声产前筛查与诊断可以及时发现常见严重的胎儿结构畸形，但不能检出所有的畸形。
17、 孕期应接受唐氏综合征产前筛查和诊断
孕妇应在孕9-20+6周接受唐氏综合征等常见染色体异常的产前筛查，医生会根据孕妇的具体情况采取适宜的筛查方法。预产期年龄35岁及以上无条件做NIPT的孕妇、产前筛查高风险孕妇应到有资质的产前诊断机构进行产前诊断。
18、应主动接受新生儿疾病筛查
新生儿应及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等新生儿疾病筛查和诊断，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，避免致残，提高生活质量。湖南省可以筛查多种遗传代谢病，可在分娩的助产机构咨询。
19 、0-6岁儿童定期接受保健服务
新生儿在出院后1周内应接受社区医务人员的家庭访视。婴幼儿应在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄时到社区卫生服务中心或者乡镇卫生院可接受免费的婴幼儿保健服务。4-6岁学龄前儿童应每年到社区卫生服务中心或者乡镇卫生院接受1次免费的儿童保健服务。
20、出生缺陷儿及时接受治疗
确诊的出生缺陷儿应及时到医疗机构，在医生指导下进行咨询和治疗，改善预后，提高生活质量。出生缺陷防治相关惠民政策请向当地妇幼健康服务机构咨询。