ACOG胎儿染色体筛查指南
对孕妈来说，在孕期，除了吃好喝好休息好以外，最重要的当属产检了。
对于产检，大家总是又害怕又期待——万一自己或宝宝哪里不好，就紧张兮兮一段时间；但又想知道宝宝在肚子里到底怎么样了。
NT超声、唐筛/无创DNA、大排畸……大部分孕妈都按部就班地完成这些项目。但是为什么要做这些项目？这检查的目的是什么？结果不好怎么办？结果阴性就一定没事吗？
今天，我们结合ACOG指南，用12个问题来给大家讲讲胎儿染色体异常筛查的事儿。
01
产前染色体筛查的目的是什么？
产前染色体异常检测的目的是准确评估患者怀上染色体异常胎儿的风险。
02
每个孕妇都要接受染色体异常检测吗？
医生应对所有患者提供产前基因筛查（含或不含NT检测或无创DNA筛查）和诊断测试（绒毛取样[CVS]或羊膜穿刺术）。（A）
03
常见染色体筛查试验有哪些？有什么特点和优缺点？
04
如何选择胎儿染色体筛查方案？
如果孕妇接受筛查，应该选择一种产前筛查方案，不应同时进行多种筛查方式同时进行。（A）
无创DNA检测是筛查常见胎儿非整倍体最敏感、最特异的检测方法。然而，它有可能出现假阳性和假阴性结果。此外，无创DNA检测并不等同于诊断测试。（A）
05
血清分析筛查结果阳性怎么办？
血清综合筛查结果阳性，又不希望进行诊断测试的患者可以选择无创DNA筛查作为随访。
但这种方法可能会延误明确的诊断，并导致无法识别部分染色体异常的胎儿。（B）
不推荐使用独立进行的多种血清筛查方法（例如，妊娠早期筛查试验，然后进行四联筛查作为非关联试验），因为这将导致不可接受的高阳性筛查率，并可能提供相互矛盾的风险估计。（C）
06
无创DNA检测结果阳性怎么办？
无创DNA检测出异常或多倍体的患者应转诊为遗传咨询和母胎医学会诊。（C）
07
胎儿非整倍体筛查结果阳性怎么办？
胎儿非整倍体筛查结果阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，并进行诊断测试以确认结果。（A）
08
胎儿非整倍体筛查结果阴性就没问题了吗？
筛查结果为阴性也并不能确保胎儿无染色体异常，还应结合患者情况注意有无其他筛查/诊断方法不能覆盖的疾病的可能性。
即使患者的筛查结果为阴性，她们也可以在怀孕后期选择诊断性检查，尤其是其它检查发现异常时，例如超声检查发现的胎儿异常。（A）
09
无创DNA检测失败怎么办？
实验室没有报告无创DNA筛查结果或无法解释结果时，应当告知患者，检测失败与非整倍体风险增加有关，应接受进一步的遗传咨询，并提供全面的超声评估和诊断测试。（A）
10
超声检查在染色体筛查中的地位是什么?
所有孕妇都应该接受中期超声检查，检查胎儿结构缺陷，因为这些缺陷可能伴有或不伴有胎儿非整倍体异常；理想情况下应在妊娠18至22周之间进行（有或不伴有中期孕妇血清AFP检测）。（A）
如果超声检查发现颈项透明层增厚或异常，应为患者提供遗传咨询和遗传状况的诊断性测试，并在妊娠18~22周进行全面的超声评估，以评估胎儿是否有结构异常。（A）
对于孤立的超声软指标（如心脏强回声病灶、脉络丛囊肿、肾盂扩张、肱骨或股骨短）进行非整倍体筛查的临床情况下，应咨询孕妇是否有该非整倍体异常的风险因素，并应提供无创DNA、四联筛查或羊膜穿刺术等进一步检查方法。
如果进行了非整倍体检测并且风险较低，则不需要进一步的风险评估。
如果超声检查发现多项软指标，则应建议患者进行遗传咨询、母胎医学咨询或两者兼而有之。（B）
11
双胎妊娠的染色体筛查需要注意什么?
在双胎妊娠中，任何包括血清样本的非整倍体筛查方法都不像在单胎妊娠中那样准确。
双胎妊娠可进行无创DNA筛查。
总体而言，在双胞胎妊娠中通过无创DNA筛查21-三体的表现突出，但报告的受影响病例总数很少。由于受累病例数量较少，很难确定18-三体和13-三体的准确检出率。（B）
在多胎妊娠中，如果出现在一个胎儿死亡、消失或畸形，则使用基于血清的非整倍体筛查或无创DNA，此时检测结果不准确的风险很大。应与患者一起讨论信息，并提供诊断性测试的方案。（C）
12
在接受过植入前遗传检测的患者中，非整倍体筛查的作用是什么？
由于植入前遗传检测的准确性并不统一，因此，无论是否有植入前遗传检测，都应对所有患者进行产前筛查和产前诊断。（B）
作为孕妈，应该接受关于胎儿染色体异常检测选择的咨询，都应该接受产前筛查或诊断测试。
希望每位孕妈妈都生个健康漂亮的小宝宝~
参考文献：
Obstetriciansgynecologists A C O . Screening for fetal chromosomal abnormalities[J]. Quality of Health Care, 2007.
本文首发：医学界妇产科频道
本文作者：田兴波、羊肉串
责任编辑：唐颖