据统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。以前患者寿命很短,现在平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰;男女之比为3︰2,目前尚未有治愈之法;60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。即便长大,也面临很多生理问题,目前为止唐氏男性尚未有见生育者,唐氏女性通常无月经,仅有少数能够生育。
虽然目前的医学对已经患有唐氏综合征的患者没有有效的解决之法,好在现在已经能够通过一定的手段进行预防,将所有的危险扼杀在摇篮里,那就是第三代试管婴儿技术!
第三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,指在胚胎进行移植前,对胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否存在异常,筛选遗传正常的胚胎进行移植,防治遗传性疾病传递的方法。PGD技术的应用则成为遗传性疾病更为早期的检测方法。PGD是在IVF-ET技术的基础上,对植入前的胚胎进行检测,筛选遗传表型正常的胚胎进行移植。PGD技术避免了产前诊断带来的反复人工流产或引产给家庭带来的精神和经济上的反复创伤。
第三代试管婴儿技术是优生优育的准父母的首选,特别是一些年龄较大、有家族遗传病史、病因不明反复性流产等问题的家庭。