正常人的染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，常见的有染色体结构变异，如平衡易位和倒位以及数量异常，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等。
应该如何应对染色体异常？
为了避免染色体数目、结构异常和遗传基因的携带对后代健康生活产生影响，越来越多的遗传疾病家庭、不孕不育家庭乃至健康家庭都选择了第三代试管婴儿技术进行助孕。
第三代试管婴儿技术又叫做胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。其中PGS技术主要筛查的就是染色体数目异常，在胚胎植入子宫前，对其进行诊断筛查，筛选后只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，减少流产率，做到优生优育。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
目前胚胎染色体筛查有5对和23对。
5对可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)，5对染色体，保障了胚胎的质量，并且能有更多可用胚胎。
23对可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高。适用于不孕不育夫妇、反复性流产等、尝试怀孕失败的夫妇、染色体异常的夫妇、高龄产妇。
