李女士今年40岁了，与老公都是高级知识份子，年轻时不想生，35岁后想生却没那么容易。几年折腾下来好不容易怀孕了，全家人对于这个来之不易的胎宝宝更是呵护备至。
从怀孕开始，各种产检几乎没落下，就在李女士怀孕19周做唐氏筛查时，李女士被检查出“唐氏高危”。
随后，医生安排李女士又做了相关的遗传学检查及诊断，同时做了羊水穿刺，依旧是“唐氏高危”。对此，医生建议李女士终止妊娠。
但李女士摸着腹中已有胎动的孩子，实在是舍不得，想到自己家族中都没有唐氏患者，父母也都完全正常，于是决定“赌一把”。
十月怀胎之后，李女士终究没有“赌赢”，生下了一个唐氏宝宝。只见胎儿头发稀少，头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折、下巴较尖，同时鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴闭不上。看着怀中的唐氏宝宝，李女士一家既伤心又难过。
“唐氏儿”怎么形成的？
“唐氏宝宝”，在临床医学上被称为先天愚型婴儿，一般是由于人类染色体异常而引起的，直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致染色体的结构畸形。从而导致“唐氏宝宝”的出生以及新生儿智力障碍。
据相关数据统计，唐氏儿的出生率在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。母亲的年龄越大，生下唐氏儿的风险也更大。一位产科医生透露：生下唐氏儿的主要原因，多半源于父母双方，尤其是这2种孕妈需要尤为注意。
01、超过35岁的高龄孕妈
在临床医学上，无论女性是首次怀孕还是多次怀孕，只要年龄超过35岁，就会被认为是“高龄产妇”。“高龄产妇”生产不仅风险高，生下畸形儿的概率也偏高。
生下“唐氏儿”的概率高低与母亲的妊娠年龄也有密切关系，25岁以下的母亲生下唐氏儿的概率约为1/1300；35岁时概率约为1/350；40岁时概率约为1/100；45岁时概率约为1/35。
因此，为了胎儿健康，降低“唐氏儿”的出生概率，女性怀孕的年龄最好不要超过35岁。
02、孕期服药的孕妈
很多女性在怀孕初期并不知道自己怀孕了，很有可能因为感冒服用了抗生素或其他药物。有的还如往常一样按时上班，接触过不少有毒有害的放射线或化学药物，这样很有可能让腹中的胎儿形成唐氏儿。
孕妈妈如何对“胎儿”进行筛查？
01、传统的“唐筛”
一般孕妇在怀孕中期（怀孕后14-20周）之间进行采血，通过血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性，检出率一般在60%-70%之间。
02、无创DNA
琳琳当初怀孕时超过了30岁，医生就建议她直接做无创DNA，精确性会比普通唐筛高得多。主要是通过血样采集，对胎儿DNA测序，分析出胎儿染色体是否异常。
03、羊水穿刺
对于很多早期唐筛高危的产妇，医生大多会建议做羊水穿刺，用针经腹穿刺抽取羊水可做染色体核型分析或基因芯片检测。同时该检查也被誉为染色体疾病产前诊断的[金标准]，准确率较高，基本上可以确诊腹中胎儿是否为唐氏儿。
但值得注意的，羊水穿刺虽然准确率高，但也可能诱发感染，甚至会导致孕妇流产，据不完全统计，流产概率约为0.17%。
“唐氏儿”可以治愈吗？
据目前临床医学来讲，唐氏综合征尚没有有效的治疗方法，对于唐氏儿需要长期耐心的训练与教育，以帮助唐氏儿能够获得基本的生存技能。
对于唐氏宝宝来说，最好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿，以便终止妊娠。否则唐氏儿出生，不仅会连累到孕妈的正常生活，整个家庭都会受到影响。因此，在孕期发现并杜绝唐氏儿的出生，才是对唐氏儿的最好治疗。
总而言之，孕妈妈们应该要按时产检，如若拿到唐筛[高危]结果，也别着急考虑要不要孩子，应该选择准确率更高的检查。毕竟早期的唐筛NT检查，准确率不高，很有可能也是[虚惊一场]。此时，准爸爸们应该及时安抚准妈妈的情绪。