试管技术再显神威,成功阻断隐性遗传帕金森,孕妈诞下健康宝宝

新闻报道:甘肃省首例,第三代试管技术阻断隐形遗传帕金森疾病,让第三代试管技术再次走进人们的视线。

新闻报道中的夫妻,在此之前,孕育之路可以说是让人痛不欲生。文中妻子现今30岁,与丈夫结婚后已经足月顺产过两个男孩,本该是举家欢庆的事,但没有想到,两个孩子均患有“脑瘫”。

大儿子已经八岁,他却没有其他小孩那样的活力四射。人群中总是能看到他格格不入的身影,呆板木讷,因此几乎没有小伙伴与他玩耍。经医院检查,结果是肌张力高、运动智力发育落后。

二儿子更让人悲剧,一出生便被检测出“脑瘫”,没多久便不幸离世。接二连三的打击,让这个家庭陷入痛苦轮回的噩梦中,对孩子既期待又不敢奢想,害怕等待自己还是这样绝望的结局。

家族中对于孩子的期盼,还是催促着夫妻两人继续寻找孕育健康宝宝的机会。后有朋友建议,去大城市试试运气吧。于是夫妻二人动身前往甘肃省生殖医学院中心就诊,再次进行全面检测。原来,妻子和丈夫竟然都携带帕金森病15型(FBX07)基因的突变位点!

医院随后对大儿子进行了检测,果然,孩子携带着FBX07基因的两个突变,突变点分别来自父亲和母亲。到这时,夫妻两人才终于明白为何生育路程总是如此不幸。两个孩子“脑瘫”背后的原因竟然是隐性遗传性帕金森病FBX07基因突变!

遗传疾病竟然如此恐怖,文中的遗传性帕金森病又是如何遗传?

帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,后代遗传性帕金森病的发生率为10%左右。单基因遗传的帕金森病主要以常染色体显性和常染色体隐性的方式遗传。其所引起的单基因遗传性帕金森病临床表现复杂多变。常染色隐性遗传的帕金森病多为青少年起病或早发起病,一般父母双方都是致病基因携带者,生育患儿的概率理论上达25%,但实际中发生率只会更高。

文中的家庭就极其不幸,两次妊娠都把致病基因同时遗传给了孩子,造成惨烈的悲剧。值得庆幸的是夫妻二人最后借助第三代试管技术,成功剔除致病基因胚胎,阻断了帕金森遗传病,成功诞下健康男婴,母子平安!这也是甘肃省生殖医学中心首次应用新一代的试管技术,阻断遗传疾病,剔除致病基因胚胎,也让整个家族摆脱了遗传病的“魔咒”。

第三代试管技术在国内依旧没有大面积普及,多是一代或是二代试管技术,但在海外,第三代试管技术早已临床应用多年,为优生优育家庭生子造福。全世界遗传性疾病高达7000余种,国内针对遗传疾病的筛查几乎没有,微乎其微。而第三代试管技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病高达几百余种,专为染色体以及基因异常等难以孕育家庭,实现宝宝梦想。

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