如何在试管婴儿移植前分辨胚胎是否存在遗传学异常?

选择试管婴儿,并非所有人都能一次成功,甚至有些人胚胎移植反复失败,却总找不到原因,其实是胚胎本身染色体异常所致!重复试管婴儿助孕失败的案例,胚胎染色体异常的比例高达60%。

女方患有染色体异常,像染色体平衡对调、嵌合型染色体、染色体反向转位、染色体缺失、染色体断裂(尤其是断裂在染色体中央节部位时,即使年轻女性做试管婴儿重复失败的机会也会较高)。

有些精子稀少活动力不好的患者,做荧光抗体杂交检查染色体数目是否正常,发现精子染色体数目异常的比例会比精子数量正常及活动力正常者高。

卵子老化是大龄女性试管失败的主要原因,因年纪增大出现的染色体变异,在女性35岁以上显得更为常见。在40岁以后,这一变异的倾向更加厉害几乎达到85%。一般女性年龄大于35岁,卵子老化易发生染色体不分离,导致染色体异常,受精后形成多倍体胚胎导致流产。

在胚胎移植之前,医生都会通过显微镜来观察胚胎的发育情况,尽可能将质量高的胚胎进行移植,但染色体异常的胚胎看起来跟正常细胞一样,无法通过表面分辨胚胎是否正常。如果植入子宫的胚胎本身存在问题或者缺陷,也会导致胚胎移植失败。

那如何在试管婴儿移植前分辨胚胎是否存在遗传学异常?

第三代试管婴儿技术(PGS和PGD)

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎移植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎移植,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

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