最近有这么一位宝妈,她很是疑惑,在面对产检中唐筛这项检查时,她表示自己和老公的家里都没有过唐氏儿的出生,那是不是就可以不用参加这项检查了?
当然不行!
即使家族史里没有唐氏儿的出生也没有什么遗传病史但依然是需要做唐氏筛查因为家人都健康也有可能生出唐氏儿来看看为什么吧~
唐氏筛查的目的就是为了筛查唐氏综合症,也叫21三体综合征,是一种先天愚型。
21三体并不是遗传性的疾病,它是夫妻双方各出一半染色体进行重组的过程当中,生殖细胞发生了突变所导致的。
染色体重组,这就好比是拉一条拉链,父母各提供一半链条,分开来看都是好好的。但由于年龄、链条本身质量欠缺等问题,拉拉链时,就会错位、裂开等等,这样的“错位”、“裂开”就会导致唐氏儿的产生。
所以,每对健康的父母都有可能生育唐氏儿的风险,一定要做好唐氏筛查,可不能因为自家没有唐氏儿的病例而犯懒不去做。那么该怎样去筛查唐氏儿?
孕早期:可做NT检查
NT检查又称为颈后透明带扫描,是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,因为患唐氏综合征的宝宝会有皮下积水的情况出现,因此颈部后面的皮肤会出现增厚的症状。
TIPS:NT检查除了可以检查出染色体异常的风险外,宝宝颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。
孕中期:可做唐氏筛查
唐筛是一种通过抽取宝妈血清,检测母体血清中,甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
如果做完NT与唐氏筛查后,筛查出高风险,并不意味着宝宝一定是唐氏儿,只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。
这时应当进一步进行确诊性的检查——无创DNA、羊膜腔穿刺或绒取毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等),以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能,确保生育健康宝宝。
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