三代试管婴儿技术，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生，达到优生优育的目的。
1、中国出生缺陷防治报告（2012）显示我国出生缺陷总发生率为5.6%；
2、每年新增患儿约90万-100万例，其中单基因遗传患者高达1%，染色体异常患者高达2%；
3、我国不孕不育患者人数已超过5000万，每8对夫妻就有1对面临生育困难；
4、而通过体外受精获得胚胎中有40-60%存在染色体异常，是胚胎植入母体后妊娠失败的主要原因。
PGT技术可分为胚胎植入前遗传学诊断（简称PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（简称PGS）。
适用人群
1PGD适用人群
1、染色体异常（染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失与重复）
2、单基因遗传病
3、具有遗传易感性的严重疾病
4、人类白细胞抗原（HLA）配型
2PGS适用人群
1、女方高龄≥38岁；
2、不明原因反复自然流产≥2次；
3、不明原因反复种植失败≥3次；
4、严重畸精子症
目前已知的单基因遗传病友8000余种，常见的有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病、多囊肾等等，本土以α-地中海贫血为例介绍PGT的诊疗流程。
