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专栏专家介绍
张军强
南京市妇幼保健院
生殖中心 副主任医师
擅辅助生殖技术、生殖遗传、种植前遗传学检查。
门诊中经常会遇到这样的情况：我们夫妻双方检查染色体都是正常的，可是在做植入前胚胎检查或产前检查的时候，结果提示胚胎或胎儿的染色体存在异常，几经权衡后不得不放弃移植或终止妊娠，感到非常可惜。很多患者可能不太理解这个结果：好不容易得到可以检测的囊胚或怀上孕，男女双方的染色体都是正常的，为什么胚胎会发生异常？在这里，简单跟大家说说这其中的原因：
人类的染色体是遗传物质，是基因的载体，是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对，其中有22对称之为常染色体，是男女都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体，男女不一样，男性为XY，女性为XX。
CHROMOSOME
染色体
我们可以把自己的染色体想象成一个书架里的23对书，书本上的字就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书，与另一个书架合并成一个全新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中，就相当于这个书架的书分别用两个搬货车去搬运（正常是22，X或者22，Y）。我们在书架上看起来还是好好的成双的书本，有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书，也有可能把一对书本一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一对书（47，XXX或47，XXY等），或者那辆车里少一个书本的情况（45，X）。当然，常染色体也有这样的情况：比如Down综合征（21三体）、Patau综合征（13三体）和Edward综合征（18三体）等等。
就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书本都搬进了货车，也可能出现货车“丢件”、“书本”破损的可能。就算搬货车原封不动地将书本送到了新的书架，在与另一书架配对摆放的时候，也可能存在书本没有放对位置，或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况，从而导致新书架里的书出现这样那样的异常。
CHROMOSOME
染色体
如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，从而导致胚胎染色体异常。所以，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新的书架”不能正常使用。
对于女方来说，最重要的危险因素之一是年龄，高龄女性（≥38岁）卵细胞质量相对较差，出现染色体异常的风险更高。当然，最近一系列研究表明，男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的，所以建议大家不要等到“花儿都谢了”才开始备孕。对于男女双方来说，其他危险因素如烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此，在备孕期一定要避免接触这些危险因素，才能更有机会获得好“孕”！
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