唐氏筛查：通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，以及通过检测孕早期和孕中期母体血清中某些生化指标的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。
目前临床中已经开始的无创DNA产前检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检测均能为筛查发现高风险的孕妇提供高准的检测，可以最大限度地排除唐氏综合征的可能。
血清学筛查指标有：甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(B-hCG)、妊娠期相关蛋白-A(PAPP-A)、未结合的雌三醇(uE3)、抵制素-A(inhibin-A)
唐氏筛查时限
1、孕早期抽血筛查的时间是孕11~13+6周
2、孕中期抽血筛查的时间是孕14~20+6周
3、B超测量胎儿颈项透明层厚度的时限为孕11~13+6周
我们建议唐氏筛查的时间是11~3+6周，此时可以根据抽血检查及B超检查的结果来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的结果分析
唐氏筛查的风险率以1/n(1:n)表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的截断值是1/270。
低风险的意义：一个低风险的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合征及染色体异常的可能性，其只表明同其它胎儿相比，患有唐氏综合征胎儿的机会很低。
高风险的意义：一个高风险的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机较其它胎儿高，为了进一步证实胎儿是否异常，需要进行遗传咨询，必要时需做产前诊断染色体检查。筛查高风险的孕妇应进行产前诊断以确认胎儿是否患有唐氏综合征。目前常用的产前诊断方法主要有绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等。
临界风险的意义：临界风险值指的是产筛风险值介于1/270-1/1000之间。此类人群介于高风险和低风险之间，需要进行无创DNA检测，根据结果决定是否需要进一步产前诊断。