湖南的邹女士和丈夫结婚一年后，生下了一个健康男孩，夫妻俩都很高兴。可这种幸福并没持续多久，孩子两三岁时得了怪病，不仅走路比正常孩子慢，而且上不了楼梯，后来开始频繁地摔跤。虽然邹女士带孩子去医院看过，但医生说暂时看不出什么问题。
孩子一天天长大了，但病情却越发严重，最后在十四岁时孩子不幸夭折了。2000年，夫妻俩又生了二儿子，但二儿子出现了和他哥哥一模一样的症状。夫妻俩不甘心，不久之后第三个儿子又出生了，但第三个儿子也出现了同样的症状。
由于担心两个儿子没法长大成人，因而夫妻俩又生下了小女儿，但他们又担心女儿将来是否也会和哥哥们一样患上这种病，于是夫妻俩向社会进行了多方求助，希望有好心人能帮帮孩子们。
后来，邹女士一家的遭遇得到了大家的同情，并在多方联系下，终于有医院愿意免费帮孩子看病了。
医生说孩子是患了“进行性肌营养不良”，这是一个先天遗传疾病，这个病会导致肌肉慢慢萎缩，而且目前全国都没有办法治疗。
但医生说女孩没有病，起病的全是男孩子，只不过女孩有可能也携带了致病基因，她将来如果生男孩，则男孩也有可能出现同样的问题，因此如果怀了男孩最好选择流产。
这个结局让人不免有些悲伤，但好在小女儿没患病，她仍能像其他孩子一样正常的生活，但她的两个哥哥却没有这么幸运了。
遗传病基因普遍存在
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但不是所有问题都会影响孩子的健康！因而事先进行染色体和基因筛查显得尤为重要！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据研究表明：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体／基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
PGS/PGD三代试管
PGS/PGD即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病：
染色体数量筛查（PGD-PGS ）
定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查（PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测）
定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等
检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查（单个或多基因筛查）
定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。
但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGS/PGD：
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
如果不属于以上情况，可以不做PGS，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。