文|菊小医育儿，原创好文，欢迎转发分享。
多少人希望自己能与初恋修成正果，可是世间一切自有它的定数。不过，陕西渭南就有这么一对令人羡慕的夫妻，她们原本是初中同学，彼此都是对方初恋。而且，两人还是同姓、同生肖，可见缘分多么深厚。
然而，本来令人艳羡的两夫妻在2014年迎来两人爱情的结晶小诗涵之后，一切幸福和祥和被残忍打破。就在小诗涵6岁的时候，意外发生了。原来两夫妻缘分深的不仅是同姓、同生肖，还有这隐秘而不为人知的基因。
女儿诗涵满周岁以后，夫妻俩就将女儿托付给爷爷奶奶照顾，然后前往西安打工了。平时两口子都是每月回来一两次，希望能尽量多陪伴孩子。然而，就在2019年秋冬季，从小都不怎么生病的诗涵突然有了一些奇怪的表现。
诗涵奶奶说：“那个时候，孩子经常说肚子痛。”于是，奶奶每次都会在送孩子上幼儿园之前，就给孩子按摩肚子，这样她会觉得舒服一些，之后也就一切正常。
然而，诗涵肚子痛的情况越来越频繁，身体发育也几乎停滞，精神也日渐不济，后来夫妻俩带孩子去医院各种检查都显示正常，看似一切又恢复了正常。可是，万万没想到的是，2020年暑假诗涵去西安找父母玩的时候，腹痛的情况更严重了，而且肚子还越来越大，摸起来还硬硬的。可怕的是，孩子不仅食欲差，还出现嗜睡。
于是焦急万分的夫妻俩赶紧将女儿送去省会大医院，做各项检查，每天寝食难安，害怕得要命，就怕女儿得是什么可怕的疾病。可是，最终厄运还是降临到这对夫妻头上。女儿被诊断为戈谢病。
1、戈谢病到底是什么样的疾病？
戈谢病是一种家族遗传性疾病，而且还是罕见性疾病，中国已知的患者有300-400人。它对人体伤害非常大，目前治疗费用昂贵，必须终身用药。虽然发病年龄很广，但目前7岁以下的患者最多。
如果父母双方都隐性携带了这种基因，孩子就会有25%的概率患上戈谢病。小诗涵的父母就是因为都隐性携带了戈谢病的基因，所以小诗涵才不幸患上了这种疾病。
身患此病以后，体内会缺乏一种代谢酶，导致肝脾肿大，还会引起其他并发症，如果不及时治疗，就会导致肚子越来越大，最终各个器官衰竭而死。如果能像糖尿病患者一样，持续稳定用药，是可以正常生活的。
2、孕期检查能查出来吗？
戈谢病并不能通过常规产检查出来，但可以通过羊水穿刺才能筛查出来。
羊水穿刺是一种孕中期的产前诊断方法，最佳时间是孕16~24周。专家表示，35岁以上的孕妇以及一些有家族遗传病史的孕妇必须要做羊水穿刺，它是染色体遗传性疾病诊断的金标准。
一些孕妈妈因为害怕羊水穿刺，就可能选择逃避的态度，比如我认识一个朋友就告诉我，她36岁怀二胎就根本没做什么羊水穿刺，我当时很震惊。你可能觉得自己的孩子不可能有这样那样的问题，但你知道吗？没有问题，皆大欢喜，但如果有问题，那就代表100%啊！希望各位孕妈妈千万不要有这种侥幸心理。
不过，小诗涵的父母并不知道自己是戈谢病基因携带者，因此悲剧还是如约而至。
3、遗传咨询和孕前筛查，不容忽视
好多妈妈认为自己身体棒棒的，平时也没什么毛病，应该不需要做什么准备就可以直接怀孕了。但其实她们只是想当然了，在根本不了解自己身体真实情况的前提下就备孕，是对孩子不负责任。正确的备孕是应该在准备怀孕前，先做一次专业的遗传咨询和孕前检查。
（1）遗传咨询
一些了解自己家族病史的人可能会非常熟悉这个词。遗传咨询就是让医生根据你的家族疾病史，提早给出专业的建议，提早为你安排染色体或者基因方面的筛查。比如羊水穿刺、单基因遗传病携带者基因检测等。
说说我自己家里的情况，我父母家族没有基因遗传性疾病，但我先生家族有，所以当时怀孕的时候就特别注意，医生建议做羊水穿刺，我虽然害怕，但理性告诉我必须配合，还好一切都很顺利。
（2）孕前检查
了解自身身体状况，及时发现不曾发现的疾病。这些疾病或者是在孕前对健康影响不大，但孕期分娩期可能急转直下而威胁健康甚至生命。比如先天性心脏病、风湿性心脏病或者是高血压、肝肾功能的异常等慢性病。
毕竟孕妇是一类特殊群体，身体负荷极高，很容易从健康人变为病人。当然还有一种可能就是妈妈存在一些传染性疾病，会通过胎盘传染给胎儿，但自身可能毫无症状，也必须及时发现提前进行治疗或阻断。
只希望咱们国家早日将戈谢病的治疗纳入医保范围，这样经济条件不好的家庭也能负担得起。你了解自己的家族病史吗？是否有做过遗传咨询和孕前筛查？