#巧言巧语#
终于等到了16周查唐筛了，早晨我空腹去抽了血后，结果唐氏筛查显示21三体临界风险，虽然妈妈群里好几个妈妈告诉我就算临界风险也不用担心，肯定是没事的。但我的内心还是很崩溃。后来，在医生的建议下，我又自费做了无创DNA检查，当天下午就抽了血。最终，在煎熬的等待中我收到“18、21染色体未见异常”的检查结果......
对于很多孕妈来说，虽然孕期经常要去做医院各种产检项目、奔波不易，但是大家都是非常积极配合的，当然目的只有一个，那就是让自己的宝宝健康降生！
爱子心切，这是所有妈妈们的共性啊！既然如此，宝宝的出生缺陷问题，就更是孕妈们最关注的问题了。
所以，今天就跟大家聊一聊，有效预防宝宝出生缺陷的一项重要孕期检查项目--唐氏筛查。
唐氏筛查到底筛查什么？做了唐氏筛查还需要做无创DNA检测吗？这些问题困扰了不少孕妈们，一起来看看吧！
01
“唐氏筛查”不仅只针对“唐氏儿”，而是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病，如：21三体综合症（唐氏综合症、先天愚型）、18三体综合征（爱德华综合症）、先天性神经管畸形等。
具体检验方法就是抽绒毛血做细胞培养，然后做染色体核型分析，通过生化方法，检测血液中激素等数值的浓度变化，从而区分高、低风险。
唐氏筛查主要检查有母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCGb)浓度，游离雌三醇等。
以下是各项具体项目数值，仅供大家参考：
AFP（甲胎蛋白）
胎儿的一种特异性球蛋白，作用是维护正常怀孕，保护胎宝宝不受母体排斥。AFP在怀孕第6周就会出现，随着孕周增长，准妈妈血液中的AFP含量会越来越多，在孕3周时达到高峰，均值为26.303ng/ml。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清AFP水平为正常孕妈妈的70倍，即平均MOM值为0.7～0.8。
HCGb（绒毛膜促性腺激素）
因人而异，医生会将这些数据连同准妈妈的年龄、体重以及孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。
正常情况下，MOM值应小于0.25～2.5。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清HCGb水平呈强直性升高，平均MOM值为2.3～2.4。
uE3（游离雌三醇）
准妈妈血清中uE3的水平在孕7～9周时开始超过非怀孕水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。
异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，血清中uE3的水平比正常怀孕平均低29％。
21、18三体
正常人有23对染色体，21、18三体就是胎儿的第21对、第18对染色体比正常的2个多出来1个，就叫三体。例如21三体就是唐氏综合征。
正常情况下，21三体综合征筛检值＜1/270，否则为21三体综合征高危人群；而18三体综合征筛检值＜1/350，否则为18三体综合征高危人群。
风险结果：准妈妈在这张报告单上最需要关注的就是这个结果了，“低风险”即表明低危险，准妈妈大可放心。但万一出现“高风险”字样，准妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都是唐氏儿，需要进行进一步确诊。
神经管缺陷风险度
一般是检测母体孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。
正常情况下，神经管缺陷筛检值＜1/270，否则将有神经管缺陷高危风险；
风险结果：检测结果只是以筛查为目的，低风险的报告只表明您的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。高风险的报告只表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，不是确诊。当唐氏筛查的结果提示为高风险时，医生通常建议孕妈进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查。
02
无创DNA检测又称为无创胎儿染色体非整倍体检测，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
随着孕周的进展，母体血浆中会逐渐含有胎儿游离DNA。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，这是无创DNA的原理。
与唐筛检查相比，无创DNA检测可以进行筛查的时间范围更广，在怀孕12~26周之间都可以进行筛查，不需要空腹就可以抽血，而且相对于唐氏筛查更加准确，其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右，而且假阳性率可以低至1%左右。
但是无创DNA检测除了费用较高之外还有一个缺陷——无创DNA检测只针对染色体，不包含对于开放性神经管缺陷危险系数的评估，而唐氏筛查则是包含这一项的。
一般情况下，孕妈不属于高危人群或并非高龄孕妇，而且夫妻染色体均为正常，同时也没有分娩过染色体异常胎儿的情况，仅仅是需要进行常规的筛查，那么唐氏筛查和无创DNA检测可以任选其一，也可以优先进行唐氏筛查，发现或者怀疑有问题时，再进一步做无创DNA检查。