小美（化名）是一位准妈妈，在怀孕12周时做了四维B超检查，B超显示小美肚子里的宝宝没有胎心搏动了。
早期的检查都没有问题，为何还会出现胚胎停育呢？
小美无法接受这一情况...
1、什么是胚胎停育？
胚胎停育，顾名思义就是胚胎停止发育。它可能没有任何不适的症状，没有腹痛，也没有阴道流血，B超检查提示胚胎已经不发育了。也就是医生常说的“稽留流产”、“无胎心或胎芽”、“无心血管搏动”、“空孕囊”等。
2、胚胎停育常见的原因有哪些？
引起胚胎停育原因有遗传因素、子宫异常、内分泌异常（如黄体功能不全、多囊卵巢综合征等，甲状腺功能减退，糖尿病血糖控制不良等）、自身免疫疾病（比如系统性红斑狼疮等）、其他（微血栓的形成不利于胚胎的着床和发育）等，目前研究统计表明胚胎染色体异常是第一位病因。
（根据湖南省妇幼保健院胚胎停育（
因此，建议对胚胎停育原因的查询应首先要排除染色体异常因素。
3、染色体异常为什么会导致胚胎停育？
染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。人类染色体是由22对常染色体（1-22号）和1对性染色体（性别决定主要染色体X和Y）组成。
个体的发育就像组装乐高积木模型一样，染色体就是积木块。
“多一块”、“少一块”、“张冠李戴”等情况，都会导致“模型”组装失败，最终导致胚胎停止发育。
染色体异常检查属于遗传学检验的范畴，绝大多数情况下胚胎停育多为染色体三体或单体，例如：21号染色体多一条称之为21-三体、少一条则称之为是21-单体。自然流产中最常见的染色体异常为16-三体。
4、发现胚胎停育如何行遗传学检查？
目前临床上常用胚胎染色体检测项目有多种，每种检测方法各有优劣。
若B超检查发现胚胎停育欲行染色体检查应行遗传门诊咨询，再遵医嘱取胚胎绒毛、胎儿皮肤或相关组织行相关遗传学检测。
参考文献
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[3] 庞佳伦,马娜,彭莹,王华,贾政军.染色体微阵列用于胚胎停育及自然流产原因的筛查[J].中国计划生育学杂志,2018,(12):1251-1253.
[4] 左伋主编医学遗传学第七版，人卫出版社.
（编辑ZS。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 遗传科 马娜
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