由海口市人民医院承办的2020年中国遗传病医学论坛日前在海口举办。婴儿出生缺陷防治工作，也成为此次论坛的一大焦点。
据了解，中国是婴儿出生缺陷高发国家，每年有80万-120万名出生缺陷儿，每年全国的出生缺陷儿数量约占出生人口总数的5.6％。而近10年来海南的医院监测出生缺陷发生率总体呈上升趋势，2019年海南省38个监测区的出生缺陷总发生率为174.9/万人。其中，海口市2019年出生缺陷发生率为289.08/万人，严重多发致残出生缺陷发生率达到16.82/万人。
海口市卫健委相关负责人介绍，近年来，海口市积极谋划，通过推出免费婚孕检查，围绕出生缺陷防治工作举办系列主题论坛，成立出生缺陷专科联盟，不断加强医院遗传病学科发展等多项举措，提升海口市出生缺陷防治水平，推动海口市整体人口素质提高，助力海南自由贸易港建设，推动健康海口持续发展。
医务人员使用飞行时间质谱检测系统可以筛查单基因遗传病、耳聋、地中海贫血。海口日报记者 石中华 摄
出生缺陷防控需要全社会关注
“出生缺陷不仅影响孩子和家长的身心健康，还将给家庭带来巨大的经济负担。”近日，海口市妇幼保健院学科带头人、医学遗传科负责人，国家卫健委遗传咨询能力建设专家，海南省出生缺陷防控专家陈雪银表示，我国目前已知的出生缺陷病种超过8000-10000种。其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是两岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”。海口市民黎先生的两个孩子就先后不幸患上脊髓性肌萎缩症，仅存活10个月就相继离世。
“两个孩子症状都一样，不能抬头，没有力气，而且症状越来越严重。”黎先生哽咽地说，这种疾病几乎无药可救，即使用药也只能辅助延长孩子的存活寿命。
“脊髓性肌萎缩症目前可以通过诺西那生纳液治疗，但是该药物未纳入国家医保目录，平时打一针就要花近70万元，注射第一年要打6针，在有公益援助的情况下需要140万元，之后每年要打3针，孩子还需要戴呼吸机长期生活，对普通家庭来说，根本负担不起。”陈雪银说，SMA携带率高达1/40，且从超声影像或其他产检项目中难以发现，只能通过基因检测发现。因此，进行SMA基因携带者筛查很有必要。
“当前，导致严重多发致残的出生缺陷疾病共有11种。”海口市妇幼保健院妇女保健科副主任王景妹介绍，其中，重度地中海贫血是海南一种常见的出生缺陷，这种疾病也常给患儿家庭带来极大的经济压力。
“我的小孙子小林今年7岁多，从1岁检查出患有地中海贫血后就一直在输血，每年仅输血的费用就得1万元左右。”近日，林先生无奈地说，小林1岁时，因为感冒发烧到医院就诊，医生发现小林的脸色苍白，就建议林先生给孩子做个地中海贫血筛查，结果发现小林患有重度地中海贫血。从那之后，小林不得不以输血方式维持生命。
“出生缺陷防控需要全社会关注。”中国遗传学医学中心主任、中南大学医学遗传研究中心副主任邬玲仟教授表示，很大一部分出生缺陷由遗传导致。但是，在生育过程中，携带遗传病隐形基因等新发的突变情况也可能导致出生缺陷。而目前对于遗传学的防治主要以预防为主。因此，全社会都应关注出生缺陷防治，通过“三级预防”做到群防群治。
分子遗传实验室可以开展基因提取、地中海贫血基因诊断、遗传性耳聋基因筛查等工作。海口日报记者 石中华 摄
通过“三级预防”减少出生缺陷
“‘三级预防’包括孕前检查、孕期产检和新生儿疾病筛查三大部分。”王景妹介绍，一级预防为孕前及孕早期阶段的综合干预阶段。可通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕期保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟酒等，减少出生缺陷的发生。
在这一阶段，海口市还积极推行婚前医学检查及孕前优生检查，通过夫妻双方在婚前和孕前开展全面医学检查，减少出生缺陷的发生。
市卫健委相关负责人介绍，2020年9月，海口市首次将婚前医学检查及孕前优生检查合二为一。同时，还增加心脏彩超，形成免费婚孕检查（女性31项，男性22项）。为了方便市民做检查，海口市还在原来的海口市妇幼保健院国兴总院、海口市妇幼保健院解放东分院、琼山区妇幼保健院3家定点婚孕检医疗保健机构基础上，新增海口市人民医院海港分院、海口市第四人民医院、海南现代妇女儿童医院等医院为定点婚孕检医疗保健机构。
“二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现早干预。”王景妹解释，但是，在现实生活中，有些出生缺陷在产检中并不能被发现。如直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）等软组织缺陷，因此，三级预防也格外重要。
三级预防则是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量。
“当前，海口市积极开展‘三级预防’防控出生缺陷，但是，在一级预防当中，婚孕检并不受市民重视。”市卫健委相关负责人介绍，虽然海口市积极推行免费婚孕检，但是，市民常常会因担心检查出身体问题后影响双方结婚生子；认为自己身体健康，没有必要进行婚孕检；认为单位体检可以代替婚检；对婚检过程恐惧；不愿浪费时间婚检等各种原因而放弃婚孕检，这也成为海口市出生缺陷防治工作中的一大难点。
对此，王景妹建议，广大市民应提高健康意识，加强对出生缺陷的认知，重视婚孕检，并做好婚孕检。
“最好在最佳婚育年龄进行婚育。”王景妹解释，在最佳婚育年龄结婚生子，对于女方来说，生育风险相对较低，产后修复效果也较好。而且，在怀孕之前，双方应先把身体调养好再考虑怀孕生子，以降低出生缺陷的发生率。
海口市妇幼保健院妇保科婚孕检查宣传尤为醒目。海口日报记者 石中华 摄
多部门携手提高缺陷儿生活质量
出生缺陷防治是一项群防群治的工作，需要全社会的共同关注和努力。
记者了解到，近年来，为了提升出生缺陷防治水平，海口市积极开展遗传病医学论坛、产科热点论坛等学术论坛，提升本地遗传病学科、妇产科等学科建设水平和本地医护人员的专业素养。
2020年12月19日，“2020年中国遗传病医学论坛”举办，在海口建立全国性的遗传病防治交流平台，帮助海口市从事遗传病防治工作的医务人员提高专业水平。
同时，海口市建设了“海口市危后重症孕产妇救治中心”“海口市危急症新生儿救治中心”和“辅助生殖中心”等3个中心，对保障全市孕产妇、新生儿健康提供强大的技术支撑。据悉，目前全市已形成了孕前检查、产前检查、新生儿访视以及儿童“4.2.1”体检完全免费的儿童保健体系。
针对出生缺陷儿，记者从海南省医疗保障局获悉，自闭症等部分出生导致的缺陷性疾病已被纳入门诊慢性病保障范围。海口市残联依照《海南省残疾儿童康复救助实施办法》，为0-17岁的视力、听力、言语、肢体、智力等残疾儿童和孤独症儿童开展相关康复救助项目，通过康复训练、矫治手术、辅助器具适配等方式，提高出生缺陷儿的生活质量。据悉，2020年，市残联共为758名残疾儿童提供了康复救助服务。
团市委则积极开展关爱自闭症儿童、关爱糖宝宝等系列志愿服务活动，帮助出生缺陷儿提高生活质量。
“希望通过多项举措，能够全面提升海口市的出生缺陷防治水平和能力。”市卫健委相关负责人表示，市卫健委将继续采取更多举措，联合更多部门和单位共同推动出生缺陷防治工作，以提高人口出生素质，提高出生缺陷儿的生活质量，不断提升人民群众的获得感和幸福感。
出生缺陷
是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常，如盲、聋和智力障碍等。
我国出生缺陷总体发生水平较高、病种繁多，目前已知的病种超过8000-10000种。
三级预防
●孕前检查
●孕期产检
●新生儿疾病筛查
来源：海口日报