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当了妈以后，真的不敢看这样的内容。昨晚，孩子爸爸刷抖音，突然对我说：“你有没有听过歌舞伎面部综合征？”我当时的第一反应是：“啥？你说是斯德哥尔摩综合征吧？”不过，孩子爸反复强调，原来是他在抖音上刷到一个名叫蓝妮妮的4岁小女孩得的一种罕见病的名字。
不过经过笔者多平台证实，这个小女孩得的并非歌舞伎面谱综合征，而是另外一种罕见病——神经退行性疾病伴脑铁沉积（neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA) 。之所以很多网友评论说是歌舞伎面谱综合征，估计是因为这个小女孩子长得实在太好看了吧？以致于不少网友调侃说：“原来太漂亮也是一种病！”
因为视频中的妮妮，一双漂亮的黑眸子，睫毛又细又长，笑起来像月牙儿，还有一张“很会卖萌”的樱桃小嘴，真的仿佛一枚误闯人间的小仙女。
可谁又知道这背后的真相——电击、康复训练，是4岁妮妮的日常。
当然，网友们更多的是怜悯妮妮，心疼她的爸妈。这么好看的小女孩，可是她却不会说话，不会叫爸妈，更不会如厕，以后可能连走路的能力都会一点点丧失。
妈妈虽然很难过，但还是那么无怨无悔地照顾妮妮，别人眼里女儿只不过是个傻子，但在妈妈眼里她依然是天使。妈妈的辛酸和无助，也许只有经历了生死的人才能真正感同身受。我们只能感慨，能生育一个健康可爱的孩子，其实就是莫大的福气，你还要奢求什么呢？
很多人不禁会问，这种名叫“神经退行性疾病伴脑铁沉积”的疾病到底是何方妖孽？
NBIA其实是一种神经系统退行性疾病，又叫神经系统变性疾病。神经退行性疾病的种类较多，其中包括运动神经元病，也就是人们常说的“渐冻人”、阿尔茨海默氏病等。说白了，就是一种基因缺陷性疾病。只要懂得一点医学知识的人都知道，这个病是不可能治好的，以后还会越来越严重，甚至完全变成“植物人”。
你会发现只要沾上“基因”两个字的病，都会让人类束手无策。可是，人类是如此骄傲的一类高级物种，怎么能认输呢？人类难道真的毫无办法？真的不能规避这类疾病吗？
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一个缺陷儿的出生，对于一个家庭而言，无疑是无法承受的“重锤”，没有一个人能逃脱这样的沉痛打击。那么，到底哪些因素导致缺陷儿的发生？
缺陷儿的发生原因复杂，归结起来主要有两点：
遗传因素：是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。
环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。
营养方面，比如孕期叶酸不足或过量、碘不足或过量的问题都可能导致宝宝出生智力低下。
疾病方面，比如患有糖尿病的女性，怀孕后如没控制好血糖，宝宝的畸形概率会增加4～5倍。还有一些女性有甲状腺功能减低的情况，如果没有及时控制和治疗，宝宝出生智力低下的情况也会增加；比如癫痫这种疾病，抗癫痫药物会致畸的。如果你有癫痫的这种情况，非常有必要了解癫痫控制的情况，做好孕前药物的调整，用一种最安全的、对宝宝影响最小的剂量的药物来治疗你的癫痫。
另外，备孕期感染、孕期患病或接触放射物质、化学物质及药物（抽烟、喝酒、吃霉变的食物等）或接触高热的环境，甚至压力过大都可能导致出生缺陷的发生。
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都说孕育是一项伟大的工程，那么到底怎么做才能避免孕育出先天缺陷的孩子呢？
（1）遗传咨询和孕前检查
医生会根据你的家族疾病史，提早为你安排染色体或者基因方面的检查（如羊水穿刺、单基因遗传病携带者基因检测等），那么做这些诊断都是为了你能孕育一个健康的孩子。比如，笔者先生家族直系血亲有患特纳综合征的先例，所以我们毫不犹豫做了羊水穿刺进行胎儿染色体筛查，不过而像蓝妮妮得的这种罕见病通过妈妈孕前基因检测或许能查出来，也或许不能。
医生还会了解你的遗传史、既往史、生育史，通过一些检查和生活方式的调整来帮助你避免接触到有毒有害物质。
（2）提前补充叶酸
补充叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷，并降低其他类型的出生缺陷。
由于叶酸在人体中不能自行合成，食物中的叶酸也不稳定，因此医生会建议孕期前3个月甚至备孕前3个月就开始服用叶酸补充剂。
（3）按时孕期产检
整个孕期，大概需要做10次左右的检查，其中有6次B超检查不容错过，包括孕早期B超、孕11～13周的NT检查、孕15周前的早唐、孕15～20周中唐、孕20～24周的大排畸、孕30～32周B超及孕37周产前评估。当然这也因人而异，有些孕妈妈因个人情况、胎儿情况，需要不断复查，可能次数会有所增加。
孕期做好不断地跟踪和随访，才能一有问题及早发现，最终孕育一个健康的宝宝。
（4）保持良好的情绪
孕妈妈情绪波动，肾上腺皮质激素分泌增加，可能会导致流产或早产。若是孕7~10周，即胚胎腭部和脏器发育的关键时期，可能还会引起兔唇、腭裂、心脏缺陷等畸形。
即便是在安全系数较高的孕中期，孕妈妈情绪波动太大也容易导致血压升高，发生暂时性子宫-胎盘血液循环障碍，导致胎儿一时性缺氧而影响正常发育。因此，孕期良好的心态对孕育健康的宝宝也很重要。
虽然我们都知道有一些病，目前人类只能“听天由命”，但我们依然相信一切终会好起来，这些得罕见病的孩子，不过只是来人间“渡劫”！
参考文献
[1]郭玉萍，彭惠民. 先天性智力低下的病因及发病风险的研究[J]. 2008, 28(3):300-302.
[2]张璘，刘雪霞，宋桂宁，李艳晖，任梅宏，王建六. 预防出生缺陷优生优育是全民健康的重要基石[J].中国医药，2020, 15（9）：1329-1333.