楚天都市报记者刘迅 通讯员高琛琛
3岁小女孩妞妞（化名）天生“巴掌脸”，拍照时特别上相，经常被人夸，说她这是明星脸。没想到妞妞长到3岁时，仍然只会喊“爸爸妈妈”。最近经武汉儿童医院诊断，她这张原本引以为傲的小脸蛋，其实是一种罕见的“小头畸形”。
更令专家意外的是，孩子得这病，竟没查出基因异常。经儿童精准医学中心专家抽丝剥茧，终于发现“病根”出在妈妈身上——原来，孩子妈妈患有一种氨基酸代谢障碍性疾病，她并不知情，但这个病引发了妞妞的畸形。
何学莲主任（左一）与团队探讨患儿病情。（摄影：张祖国）
宝宝“巴掌脸”竟是罕见病
3岁半的妞妞家在湖北黄冈，出生时头发乌黑、皮肤白皙，十分招人喜欢。因为妞妞的头、脸蛋明显比同龄孩子要小，照相很上镜，邻居都夸她长了一张“明星脸”。
今年6月，家人发现异样，妞妞过了3岁，可语言词汇量很少，除了会喊“爸爸妈妈”，其他的怎么都学不会。“我退休前是小学老师，教了一辈子的书，在孙女这受挫了。”奶奶无奈说，她尝试教妞妞认字，她基本上记不住。再看着妞妞相比其他孩子瘦小，体重才12公斤，这才想到发育问题，将其送到医院。
检查后，当地医生认为，妞妞有明显的语言和智力落后，由于出生时听力筛查也没有通过，可能还存在听力缺陷，这一结果让一家人陷入了绝望。
经人介绍，一家人带着妞妞来到武汉儿童医院就诊。在精准医学中心，该科主任何学莲经过问诊、测量，发现妞妞头围只有46厘米，明显小于同龄正常儿童头围，且孩子的运动、语言也有不同程度的落后，是典型的“小头畸形”患儿。
“小头畸形是一种罕见的神经系统疾病。”何学莲介绍，它可导致儿童头部变小且不能完全发育，通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起。除了头围小，患儿还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听障碍。
抽丝剥茧发现病根在妈妈身上
“建议排查基因和染色体问题。”在何学莲的建议下，妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测，但奇怪的是，基因检测结果并没发现妞妞染色体和基因有问题。
问题到底出在哪儿？一个月后,妞妞再次回医院复诊时，何主任注意到，两次就诊时都是奶奶和爸爸抱着妞妞描述病史，妈妈刘女士则在一旁，好像对女儿的健康有点“漠不关心”。何雪莲还注意到，妈妈一头黄发，起初以为是染的颜色，问了孩子奶奶才知道是天生的，这一点引起了何雪莲的高度注意。
在她刨根问底的追问下，这才得知妞妞妈妈的反应比正常人稍慢，但平时交往时间不长，很难觉察。
“妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢？”何学莲暗自纳闷后，作出一个大胆决定：把妈妈刘女士也作为患者采样，重新分析一家人的基因检测数据。
果然，这一分析有了新发现。结果显示，刘女士大概率是苯丙酮尿症患者，虽然病情程度属于轻微，但因其长期没有治疗，所以体内血苯丙氨酸水平较高，影响了妞妞在宫内的生长发育。
精准干预有望生下健康宝宝
何学莲推测，刘女士在怀妞妞期间，胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境，导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后，检测其血苯丙氨酸，水平为9.26mg/L （正常人小于2mg/L），证实了专家推测。
但令何学莲惊讶的是，刘女士最近又怀了二胎，夫妻俩很希望要一个健康的宝宝。遗憾的是，B超检查发现，刘女士的胎儿发育落后于同孕周胎儿2周多，头围也偏小，考虑到其血苯丙氨酸水平完全没有控制，家人最终听从建议，选择放弃。何学莲给其信心，如果能在医生指导下控制好苯丙氨酸水平，在合适的时机再怀孕，还有希望生一个健康的宝宝。
武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任提醒家长，如果发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常，建议带孩子到医院就诊，尽量排除基因或者母体因素（比如疾病或药物等）。及时发现问题，除了可能的针对性治疗之外，还可以帮助相关家庭生育健康孩子。