何学莲主任（左一）与同事探讨患儿病情。
通讯员张祖国 摄
武汉晚报讯(通讯员高琛琛 记者黎清)小女孩天生“巴掌脸”，人人都夸像明星，没想到查出“小头畸形”的毛病。令人意外的是，孩子的基因检测没发现问题，武汉儿童精准医学中心专家抽丝剥茧，终于发现“病根”出在妈妈身上。
3岁半的妞妞出生在湖北黄冈，因为妞妞的头和脸比同龄孩子明显要小，照相很上镜，邻居都夸她长了一张“明星脸”。
可至今，妞妞只会喊“爸爸妈妈”，体重才24斤。奶奶教妞妞认字，她也基本上记不住。在当地医院，医生认为妞妞有明显的语言和智力落后，出生时听力筛查并没有通过，可能还存在听力缺陷，一家人陷入了痛苦。
最近，妞妞的母亲又怀孕了，夫妻俩希望要一个健康的宝宝，便找到了武汉儿童医院精准医学中心的何学莲主任。经过问诊与测量，何学莲发现妞妞头围只有46厘米，明显小于同龄正常儿童头围，而且妞妞的运动与语言也有不同程度的落后，是“小头畸形”患儿。
何学莲介绍，小头畸形是一种罕见的神经系统疾病，可导致儿童头部变小且不能完全发育，通常由于大脑发育相关的基因缺陷或者胎儿期出现感染、寄生虫、有毒化学物质、营养不良、酒精、药物等原因引起。除了头围小之外，儿童还可能出现发育迟缓、智力低下、癫痫、矮小、语言迟缓以及视力听力障碍。
在何学莲的建议下，妞妞一家三口进行了染色体芯片与全外显子家系检测，但是基因检测结果并没有发现妞妞的染色体和基因有问题。
问题到底出在哪儿？一个月后妞妞复诊时，何学莲注意到，两次就诊讲述病史大多是奶奶和爸爸，妈妈刘女士仿佛对孩子的健康“漠不关心”。
何学莲还注意到，刘女士长着一头黄发，起初她以为是染发，问了孩子奶奶才知道是天生的。何学莲又仔细询问了妞妞妈妈的智力情况，家人说，妞妞妈妈反应比正常人稍慢，但是不朝夕相处的话，一般觉察不到。
何学莲暗自忖度，妞妞的问题会不会是妈妈遗传下来的呢？随后，何学莲团队把刘女士也作为患者，重新分析一家人的基因检测数据，这一分析就有了新发现。结果显示，刘女士大概率是苯丙酮尿症患者，但是由于症状很轻微，一直没有治疗，所以血苯丙氨酸水平较高。怀孕期间，胎儿一直处于苯丙氨酸的宫内环境，导致出现发育迟缓和小头畸形等情况。之后检测其血苯丙氨酸，水平为9.26mg/L（正常人小于2mg/L），证实了何学莲的推测。
何学莲提醒家长，如果发现孩子存在发育迟缓、智力低下或其他先天异常，建议带孩子到医院就诊，尽量排除基因或者母体因素（比如疾病或药物等）。
来源：武汉晚报