Y染色体检测是一项非侵入性的产前DNA鉴定技术,经母亲血液获取胎儿的游离基因片段,采用聚合酶链锁反应(PCR)进行基因扩增和生物探针(Probe)分析血液内是否存有Y染色体(简称:SRY基因)。
为什么要做Y-染色体母血检测?
Y-染色体母血检测可以有效的帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。譬如,X连锁隐性遗传病是非常严重的遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。
如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。
检测要求:
目前最早可检验孕周为6周,需胚胎至少长达3mm以上,而孕满7周则胚胎长达9mm。由于母血内的胎儿基因片段数量主要随怀孕周数而增加 (可因个体差异,其基因浓度亦有所不同),因此针对6周低浓度胎儿基因,所应用的化验技术含量相对较高,而孕期应根据超声波 (B超) 检查作严谨推算,以确保检测准确率。
以下情况会影响检测结果:
★ 胚胎周数小于6周:若胚胎小于6周,可能胎儿DNA的含量不足,导致假阴性的结果,所以要求检测时胚胎周数已达到6周或以上,化验所对胚胎6周的要求是有心管搏动且胚芽长度≥3mm,对胚胎7周的要求是胚芽长度≥9mm。
★ 半年内曾输血或器官移植:由于孕妈妈经输血后,血液内会有捐赠者的DNA,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
★ 半年内曾流产(包括怀有双胎而其中一胎停止发育):流产或者停育的胚胎的DNA会残留在孕妇的血液内,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
★ 半年内曾做过封闭抗体或其他免疫治疗:封闭抗体是通过抽取丈夫的血液分离出淋巴细胞,再输到女性的前臂皮下,等到封闭抗体水平上升,就可以准备怀孕,怀孕之后也需要继续治疗。所以孕妇血液内便含有男性的DNA,这完全会影响染色体检测的结果。
为确保有效性,血液采检必须符合以下规格及注意事项:
※采用含有K2EDTA抗凝剂的真空采血管 (常为紫色帽盖的胶管),或专用游离DNA采血管,按比例抽取血液,避免血液凝结;
※管内液体为抗凝剂并不可倒出,而管内因辅助液体雾化引致的雾气,同属正常现象;
※确保采血试管于保质期内,要求紫色K2EDTA采血管 6mL血液 2支共12mL,游离DNA采血管10mL血液1支共10mL。
※胶管样本需保存在4°C,而10ml玻璃采血管应室温保存, 两者均不可雪藏;
※胶管采样日期不超过7天,或玻璃管采样日期不超过10天;
※样本不足(少于6ml的全血)、凝血及溶血均无法进行检测。
根据相关法律,国内禁止非医学需要的孕妇产前胎儿性别鉴定。