辅生资讯网reprodNews
专栏专家介绍
彭献东
上海集爱遗传与不育诊疗中心
生殖中心 副主任医师
擅长诊治各类不孕症，对反复移植失败、反复试管流产、三代试管婴儿以及冷冻胚胎移植有丰富的临床经验。
目光冷峻
毛发稀少
鼻梁塌陷
怕光怕热
一口尖利稀疏的牙齿
一脸干燥的皱皮
一个干瘪的小老头
这样的描述是否让你想起了《暮光之城》？
其实，“吸血鬼”不仅存在于小说、电影中
现实中真实存在着长相酷似“吸血鬼”的人
图：英国“吸血鬼”兄弟乔治和西蒙
只不过，他们不像文艺作品中那样无所不能
他们缺少汗腺、皮肤干燥
存在体温调节障碍、不耐受高温、易发热
究其原因，他们得了一种罕见的遗传病——
少汗型外胚层发育不良症。
01
什么是少汗型外胚层发育不良症？
此类患者汗腺缺少、皮肤干燥皱纹多，因外胚层发育缺损累及皮肤，无法调节体温，失去了排汗散热的功能，不能耐受高温，易发热，高热严重时甚至会危及生命。发病率为1∶100000，男性高发，原因在于该病多以X染色体连锁隐性方式遗传。
除此之外，患者的面容、毛发、指甲、牙齿也会受到影响。
一般表现为前额突出，鼻梁塌陷，眼周口周色素沉积，面型苍老；头发干枯稀少，眉毛睫毛稀疏；指/趾甲发育不良（钙化不良、不完整或缺失），手掌脚掌过度角化；乳牙或恒牙先天性缺失，缺牙区牙槽嵴常常发育不良，表现为低平、尖锐等。
图：英国“吸血鬼”兄弟乔治和西蒙
02
当罕见病遇上染色体异常
你以为少汗型外胚层发育不良症已经够罕见了，如果再加上染色体异常呢？在临床中，我就遇到过一例单基因罕见病合并染色体异常的病例。
燕子是个80后，2016年生了个女儿后，三年都没有再怀孕。在燕子先生的家系中，他本人和他的外公、表弟，都表现为少汗、毛发稀疏、牙齿缺损，基因检测结果为：少汗型外胚层发育不良EDA基因突变，c.1013C>Tp.T338M半合子突变。不仅如此，燕子先生的染色体报告显示，一条8号染色体臂间倒位。
染色体臂间倒位小课堂
染色体臂间倒位分为常染色质臂间倒位和异染色质臂间倒位。异染色质臂间倒位一般最常发生在9号染色体上，这种臂间倒位仅涉及到异染色质，是染色体多态现象，通常不会有异常表现。常染色质臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，与不良妊娠相关，是反复流产的主要原因之一，可导致子代异常。
当少汗型外胚层发育不良症遇上8号染色体臂间倒位，给燕子生育健康宝宝增加了双重障碍。燕子该怎么办？
有什么办法可以避免染色体异常导致的不良妊娠，同时避免少汗型外胚层发育不良症在他们家族中的遗传传递？
03
三代试管同时解决2个烦恼
经过遗传咨询，燕子夫妇决定通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是第三代试管婴儿技术，选择不携带EDA突变基因且染色体结构正常的胚胎进行移植，生育健康宝宝。
接下来的过程非常顺利，经过精心治疗，燕子夫妇获取了13枚卵子，成功配成了6枚囊胚，经过PGT遗传学检测，6枚胚胎中有2枚满足上述条件，可以优先移植！
一次取卵、一次移植，燕子一次成功受孕，经过十月怀胎，2020年12月他们夫妇拥有了一个健康的宝宝，这个幸运的宝宝从此不再会有父辈家族的种种烦恼。燕子夫妇开心地笑了，幸福溢满了他们的脸庞。
本文是彭献东医生版权所有，未经授权不得擅自转载。