“我有一个特殊孩子，她喜欢静静发呆，也喜欢大喊大叫，她不会自己大小便，也不会叫爸爸妈妈，但我依然爱她。”近日，安徽阜阳一个4岁的小女孩妮妮受到网友关注，她被网友称“长得像天使般可爱”，但是却患有罕见的基因疾病。
妮妮现在因病不会说话，生活不能自理，医生说或许会因为认知和运动发育的倒退而变成植物人，但是妮妮的父母对北青-北京头条记者说，只要有一点点希望，他们都不会放弃。
小女孩6个月被发现发育迟缓 3岁检测出基因疾病
妮妮的妈妈夏女士今年29岁，5年前和丈夫结婚，很快就有了他们的女儿妮妮。夏女士说，妮妮刚出生的时候家人都很高兴，看不出孩子有什么不同，到妮妮6个月的时候，脖子不能竖起来，腰也很软，不会坐，才感到着急，医生说妮妮是发育迟缓。
等到妮妮1岁时再去看医生，又被诊断患有自闭症，3岁时，北京某医院一位医生得知妮妮的情况，和夏女士联系免费为妮妮做了基因检测，才检测出妮妮患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，夏女士说，这是一种遗传性的神经退行性疾病，患上这个疾病的人智力和运动发育会逐渐倒退，越来越严重，最终有可能倒退成植物人状态，“当时我哭了很久很久，很接受不了”。
夏女士和丈夫家住安徽阜阳一个村子里，丈夫和公婆都在外打工，逢年过节才能回家，夏女士一个人在家照顾妮妮，“从妮妮6个月的时候发现生病，医生说孩子可能会有点笨，到诊断出自闭症，再到检测出基因疾病，我整个人都是很崩溃的状况，很长时间都处于抑郁的状态”。夏女士说，当时孩子晚上睡眠不好，她经常陪着孩子熬夜到12点，凌晨2点又起床陪孩子玩。
夏女士一家曾经因为妮妮的病过得很吃力，“17年妮妮查出自闭症，医院要治疗，还需要去专门的辅导机构，经济压力会比较大，后来有了大病保险会缓解很多”。
病情罕见无治疗办法 只能依靠一点一点教
妮妮的主治医生告诉北青-北京头条记者，妮妮的病现在还没有能够彻底治愈的办法，只能靠家人和机构多教她，慢慢学习，从妮妮6个月大开始，妮妮就在接受治疗，包括挂水、针灸、理疗、各种运动训练，1岁诊断出自闭症后，又要去机构上专门的课程，随着妮妮长大，针灸理疗对她的作用越来越小，“更多的其实只能依靠家人的日常陪伴和辅导。”医生说。
妮妮的妈妈说：“过年的时候，别人问你们家孩子怎么样了，听到他们这么问，我挺伤心的，我会回答比之前好，可是他们总是问得很详细，会问你家孩子会自己吃饭了吗？会自己上厕所了吗？会自己穿衣服了吗？每次听到这些我都很难受，因为我知道我家孩子还不会。”小的时候，妮妮因为腮部肌肉力量不够，连吞咽都不能做到，只能依靠仪器来锻炼她的咀嚼能力，而现在，妮妮已经能吃像苹果一样硬的东西了。
现在夏女士还记得妮妮第一次学会走路时的样子，那是2018年10月份，妮妮两岁零7个月，“你不知道她第一次会走，第一次会爬，那有多开心。”夏女士说，虽然妮妮还不会说话，但他们经常叫妮妮，现在她也懂一点，她会主动看他们，会让爸爸妈妈抱抱她，会亲亲他们。
有人和夏女士说这个病是无底洞，花再多钱也不可能治好的，让他们不要再治了，但夏女士说，家人的心里可不是这样想的，不管怎么样，身为妮妮的父母，肯定要对她负责的，还是会一直给孩子治，“今年妮妮的病情稳定，在向好的方向转变。”
女孩被网友称为“天使面孔” 父母称要一直陪伴她
平时除了照顾妮妮，妮妮的父母还会给她拍一些短视频发到网上，因为惹人怜爱，妮妮被很多网友称为“天使女孩”。“这么好看的小姑娘却患病了，看得我心里都非常难过，希望她能够好起来。”一位网友说。
夏女士说，自己和丈夫两家人都没有家庭遗传病史，生妮妮时也做过产检，但无法检测出这类基因罕见疾病。医生说，妮妮的病是夫妻双方常染色体隐形遗传导致的基因疾病，再要孩子也有25%的可能出现妮妮这种情况，虽然可以做基因筛查，但还是有风险，就算没有风险，考虑到自闭症是无法通过基因检测筛查出的，他们还是不愿意冒险，不得已放弃了这个想法。
夏女士说，他们想过妮妮之后越来越大，甚至他们都不在了以后，她一个人要怎么办，“但这些都还太远，我们还是多想想眼前，争取给她做康复，如果她恢复得好，或许能够学会自己照顾自己。”
“再奢侈一点的愿望，就是她还在，还活着就可以了，我想抱的时候能抱抱她就好，我们一家人也不会放弃她，会一直陪伴她。”夏女士说。
（北青-北京头图记者 付垚 实习生 霍紫薇）
更多精彩内容，请关注Qnews
【版权声明】本文著作权归北京青年报独家所有，授权深圳市腾讯计算机系统有限公司独家享有信息网络传播权，任何第三方未经授权，不得转载。