齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 王小蒙 实习生 杨文慧
13岁女孩小敏近期因胸闷来到山东省立三院就诊，查体发现身高明显落后于同龄孩子，追问病史发现小敏身高已经落后同龄孩子3年。入院后，完善相关检查，显示女孩竟然没有子宫，家长顿时嚎啕大哭，非常焦虑。
13岁女孩检查结果示：
1.骨龄片:10岁。
2.宫内发育及出生史：母孕期产检情况不详；足月，顺产，无产伤及窒息，出生体重 3kg。
3.体格检查：身高141cm(＜第3百分位)，体重40kg。
4.双乳：B1期，心肺腹未见明显阳性体征。
5.CT血管造影：右冠状动脉发育细小，升主动脉增粗。
6.子宫卵巢B超：正常子宫位置未探及明确宫体回声，双侧附件区未探及明确卵巢结构。
7.盆腔MR：子宫及双侧附件未见显示
综合各项检查结果显示，接诊医生高度怀疑Turner综合征。
什么是Turner综合征？
Turner综合征也称先天性卵巢发育不全综合征，全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致，是唯一出生后能存活的完全单体患者，也最常见的人类染色体异常疾病之一。据了解，Turner综合征发病率为1/2000～1/2500活产女婴，具体表现为出生身长/体重落后，2～3 岁生长显著缓慢，青春期落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟等。
得了Turner综合征，
孩子将来还能做妈妈吗？
由于大部分Turner综合征患者卵巢发育不全，无法分泌雌性激素，也无法发育第二性征；只有极少部分患者可以和正常同龄人一样青春发育，甚至可以生出健康的宝宝。
Turner综合征的孩子
需要接受治疗吗？
本病的治疗目的是提高孩子的最终成人身高，诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育，提高骨密度，促其达到峰值骨量，并防治各种并发症的发生。孩子诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。推荐骨龄11-12岁时开始雌激素替代治疗，维持第二性征，使子宫正常发育，同时提高患者骨密度，促使其达到峰值骨量。一般而言，开始雌激素治疗后，仍可继续生长18-24月，过晚使用雌激素会引起相应的的心理社会问题。经过治疗，卵巢功能尚佳的患者还可以考虑早期卵子收集和冷冻，通过辅助生殖技术实现未来生育目标。
在此，山东省立三院儿科温馨提醒各位家长，如家中女孩出现身高明显矮小于同龄孩子的情况，请尽快前往医院就诊，家长朋友一定引起高度重视。早发现早治疗，避免错过最佳治疗期！