唐氏筛查，是一种通过抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。在妊娠16-20周做这个检查。
唐氏筛查包括筛查三个方面：21-三体；18-三体；神经管畸形风险。
孕妈妈在拿到唐氏筛查结果时，能直观看到结果。
如果出现高风险，处理原则如下：
21-三体（风险值大于1/270）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA
18-三体（风险值大于1/350）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA
神经管畸形风险：如果神经管畸形高风险，不需要做羊水穿刺，需要超声随访，注意观察有无神经管畸形
如果出现低风险：那就不用做任何处理，定期产检随访就可以。
那么，唐筛结果为临界值，孕妈妈该如何选择？
但是目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念。首先对于临界风险这个概念，目前没有明确范围。例如21-三体高风险切割值为1/270，大于1/270就是高风险，至于临界风险没有确切概念，有些人定义为临界风险为：1/270～1/500，而有些人定义为1/270～1/2000。至于18-三体高风险切割值为：1/350，有些人定义为临界风险为：1/350~1/500,而有些人定义为1/270～1/2000。
明确了这个临界风险的概念，临床中碰到这种临界风险如何处理，目前没有统一定论，有些人建议做羊水穿刺，有些人建议无创DNA。随着无创DNA技术的开展和费用的降低，目前慢慢倾向于可以做无创DNA（主要是中国孕妈妈过度焦虑）。
以下几种对于临界值处理，各有利弊：
第一，不做任何检查。这是可以接受的，因为毕竟小于临界值，而已离临界值越远，风险越小。做出这一选择的患者以后要加强产检，主要通过超声筛查异常。
第二，选择无创DNA。这个可是可取的，虽然花点钱，但是可以相对放心，虽然做不到100%。
第三，选择羊水穿刺。这个检查是一个有创性检查，可能引起流产等并发症，要慎重。对于临界风险，而且有其他高危因素（例如超声发现异常）时，可以选择，有点是可以100%确诊。
以上三种选择，都可以。这种医学无法确定到的事情，只能把利弊讲清楚，患者自己选择，这也是医学的无奈。
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