拿到筛查报告单的那一刻，我的心情是复杂的：一方面害怕，一方面又有那么一点侥幸。
报告单上显示：21-三体风险1/743，筛查结果：临界风险。
一开始，我并不知道自己的风险和真正的高风险有多少差距，为此，我询问了我的医生。
医生解释：在产前筛查中，高风险的界定是这样的
孕妇年龄≥35岁
21三体风险≥1/270
18三体风险≥1/350
NTDAFP≥2.5MOM
但高风险之外并不就是低风险，还有一个临界风险（一般情况下临界风险是＜1000，但不同医院标准也可能不同）。
临界风险比高风险要小，但还是需要做进一步的产前诊断和遗传咨询。
医生告诉我，现在，有两个建议：
做检出率大一点的无创DNA检测，或者直接进行羊水穿刺。你现在29岁，具体你考虑一下要预约什么？
带着纠结的心情，我从医院出来。
我跟医生说，那我自己再找个时间过来约后续的检查。
其实自己要做什么检查一时也拿不定主意。
我这个人，做选择之前会做一个风险对比。
为此，结合医生告诉我的和我自己查到的，我又把羊水穿刺和无创DNA学习了一遍。
羊水穿刺是一项确诊检查，准确率极高（超过99%）。
但它作为一项有创性、侵入性的检查，可能会有流产、宫内感染等风险。
据统计，流产率约为0.5%，最近国内各个产前诊断中心的经验证明，流产风险已降至1‰。
母血胎儿游离DNA产前筛查简称无创DNA检测。
1997年，科学家首先在孕妇血液中检测到了胎儿的游离DNA片段，这些DNA来自胎盘的凋亡细胞。
通过对胎儿游离DNA的测序和生物信息分析，实现了无创检测胎儿染色体非整倍体的目的。
基于这个发现，无创产前基因检测应运而生。
然而该方法对于胎儿常见染色体异常的风险提示虽然非常准确，但仍存在假阳性和假阴性的可能。
所以临床应用定位应为产前筛查，而非产前诊断。
其检测的目标疾病为：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血液（7ml）左右，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体；18-三体；13-三体）的风险。
无创DNA检测最佳时间是12-22+6周。
具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。
对于唐氏综合征的检出率可达95%以上
18三体综合征的检出率90%左右
13三体综合征更低一点
假阳性率低于0.2%。
同样以8000名孕妇为例。
按1/800的比例，应该有10例唐氏宝宝，如果全部采取无创产前基因检测，则会提示有约12例高危孕妇需要做确诊的羊水穿刺检查，而这12例孕妇中已经包含了应该有的10例唐氏宝宝，仅有两位孕妇羊穿后提示正常宝宝，这样流产的风险会降到极低，这对于孕妇来说意义是巨大的。
但无创DNA是有人群限定的
1
常规血清学筛查高危或临界风险的孕妇。
2
错过血清学产前筛查时间的孕妇。
3
有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇（先兆流产、发热、出血倾向等）。
4
胎儿珍贵，不想冒流产风险，知情后拒绝侵入性操作的孕妇。
5
对侵入性操作极度焦虑的孕妇。
6
无法行血清学产前筛查的双胎孕妇（最好结合NT）。
7
35岁以上高龄，但拒绝侵入性产前诊断的孕妇。
虽然从安全性的角度来说，无创DNA检测高于羊水穿刺；
但如果要说准确性，羊水穿刺高于无创DNA检测。
因为羊水穿刺属于产前诊断，能确定胎儿是否患有遗传性疾病；而无创DNA检测只是产前筛查，如果结果依旧是高风险，还是要做羊水穿刺。
所以，如果自己心里过得去，而且身体条件允许的话，去做羊水穿刺；自己心里过不去，或身体也不允许做穿刺的话，可以选择无创DNA检测。
有时候抱着一些不可能中招的想法去做无创DNA，确实也没错。
但对于我来说，万一成为筛查的漏洞，孩子出生后异于常人，那我和他的痛苦将会是一辈子的。
所以，我预约了羊水穿刺，去勇敢面对诊断的可能。