3 月 3 日，在山东大学齐鲁儿童医院，一针 5 毫升的诺西那生钠注射进入 18 个月的菲菲体内。
菲菲是一名Ⅰ型脊髓性肌萎缩症（英文简称" SMA "）患儿，这是菲菲打下的第一针，价值 55 万。
治疗 SMA 患儿的药物诺西那生钠。
5 毫升的救命药
眼前的这支药，只有 5 毫升。在几分钟后，它将会被推入菲菲的体内。按照最乐观的设想，它会成为菲菲的力量，让菲菲站起来。
18 个月的菲菲是Ⅰ型 SMA 患儿，她已经呈现出典型的 SMA 患儿症状：平平地躺在床上，小手和小脚呈现出无力的姿态。按照医生此前的估计，菲菲活不过 2 岁。
年轻的父母不愿意放弃女儿。他们已经有了一个儿子，妻子怀上二胎后，夫妻俩无数次的许愿，希望肚子里的宝宝是个女孩——孩子出生后，甚至超过了夫妻俩的期望。
这真是个漂亮的女孩，黑黝黝的头发，乌黑的眼睛，和红红的小嘴巴，一切都完美的超过了夫妻俩的想象。
确诊后，夫妻俩辗转的寻医问药，带着孩子来到了山东大学齐鲁儿童医院，这是济南市唯一一家能够注射治疗 SMA 患儿药物的地方。
医生正在为患儿注射诺西那生钠。
SMA 患儿有药可医—— 3 月 3 日下午两点，两个药房的工作人员，带来了治疗 SMA 的药物。打开冷链保温箱，在透明的盒子里，一个小小的药瓶站在里面：透明的玻璃瓶身，贴着白色的标签——诺西那生钠。
药房人员让菲菲的父亲孙涛检查药物是否完好，28 岁的孙涛不敢伸手："我能用手拿吗？"在得到医生肯定后，孙涛拿起玻璃瓶，看了一眼，"原来这么小。"
这么小一点点的药物，要 55 万元。
一位女医生拿着一根长长的针，从菲菲腰部脊椎间刺入，5 毫升诺西那生钠缓缓被推进去 …… 一个护士拿来空了的药瓶，给家长确认药物已经完全推送干净。
医生正在为患儿注射诺西那生钠。
山东大学齐鲁儿童医院小儿神经内科的主任金瑞峰告诉齐鲁晚报 · 齐鲁壹点记者，诺西那生钠是全世界最早获批进入临床治疗 SMA 的药物，也是目前国内唯一一种治疗药物。2019 年进入国内的时候，诺西那生钠一针价格高达近 70 万元。
今年 1 月，诺西那生钠降价了，每针价格 55 万元，结合慈善援助，每个患者每年花费 55 万元即可。这 55 万元只是药物的年治疗费用，SMA 还需要各种辅助治疗，这对于家庭来说，也是一笔开支。
"由于经济原因，大部分患者还没有接受诺西那生的治疗。"金瑞峰告诉记者，按照遗传学概率，普通人群中，大约每 40-50 个人里有一个 SMA 携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下 SMA 患儿。
"全国范围内，目前选择打针治疗的有大概 100 多个患者。我自己坐诊的时候，一年平均能遇到六七例 SMA 患者，但目前在医院选择打针治疗的一共只有不到 10 位。"
金瑞峰强调，"我们是省内唯一一家能够提供以临采药品的方式注射诺西那生的医院。"
无法放弃的放弃
马飞的儿子石头刚查出 SMA 的时候，诺西那生钠还没有在国内上市，换言之患儿无药可医。2019 年 2 月，好消息传来，诺西那生钠在中国批准上市，但却让很多家长更难受——进口到国内的一支药，定价 699700 元。
马飞和儿子。
在有慈善赠药的基础上，每年仅药费就高达 110 万元，且需要终身用药。诺西那生钠没有纳入医保，全部只能由患儿家庭自费支付。
马飞想过卖房子，但房子是拆迁后的安置房，没有房产证；父母想要卖了房子凑药费，马飞没有同意。为了照顾小石头，本来已经退休，可以安详晚年的父母承担起了白天照顾孩子的责任。
从药效来讲，如果 SMA 患者在出现症状之前就得到基因确诊，并开始诺西那生治疗，有极大的希望能够像正常孩子一样生活。小石头当时一岁半，即便是打针，也不知道会恢复到什么程度。可能是会坐？或者好一点能够站立，甚至奢求一些，孩子可以走，甚至会跑 …… 但这些都不确定。
没有选择用药，马飞觉得自己放弃了孩子。
马飞和儿子。
可为人父母，又如何能够放弃？无药可医和没钱治病，虽然都是绝望，但绝对是两种完全不同的体验。马飞没有办法放弃。和很多的 SMA 患儿父母一样，他没有办法看着自己的孩子肌肉慢慢萎缩，直到不能动，直到死亡。为了延缓萎缩的过程，马飞和家人每天不停地给孩子进行外部力量的训练。训练需要耗费家长无穷的精力，每天至少三次的按摩，需要用手揉捏孩子腿上的每一寸肌肉，按摩每一根脚趾，孩子成长的每一天，都要家长反复的揉捏按摩无数遍。
3 岁的孩子的胳膊很软、很暖，这根小小的胳膊瘦的不像话，轻轻摩挲，能清晰感受到骨头的轮廓，细嫩的皮肉只有薄薄一层，小小的关节已经开始变形。石头伸出小手，想要抓记者的手指，但是他的小手没有力气，他努力了很久，才勉强做出攥住的手势。
病痛折磨的不仅是孩子，更是大人。在 2018 年 11 月确诊的前后，石头的身体状态非常差。不停感冒发烧，反复拉肚子，不喝奶粉不吃辅食，晚上睡觉一小时半小时就要哭醒。马飞整宿的抱着石头，让孩子搭在肩膀上睡浅浅的一觉。
马飞说，看着自己孩子痛，却一点办法没有，那种痛彻心扉，只有当了爹妈，才会理解——绝望，无奈、痛苦、悔恨 …… 石头妈妈和石头爷爷奶奶，暴瘦二三十斤。
马飞在不断地寻求着一切有可能延缓石头病情的方法。尝试过各种康复手段，尝试过干细胞疗法 …… 目前的花费已经超过了 30 万，花光了小家庭的积蓄，经常是今天发了工资，明天就因为药费清零。
马飞用尽了能努力实现的一切方式，去救孩子，但在金瑞峰看来，这些努力，并没有治疗上的意义。SMA 的主要原因，是 5 号染色体上的 SMN1 基因的突变或者缺失。通俗解释：神经细胞要想正常工作，就要吃饭——人体制造的一种蛋白。因为患儿基因里 SMN1 基因无法正常发挥功能，没法制造神经细胞需要的蛋白；神经细胞吃不饱，就没法告诉肌肉要运动；肌肉长期不活动，就默认不需要活动，然后逐渐萎缩。
作为父亲的马飞想尽办法为儿子治病。
作为一种基因病，除了基因治疗，没有任何其他的治疗方法。从这个角度上讲，注射诺西那生钠，是目前治疗 SMA 的唯一方式。
按照严重程度，疾病可以分为 0 型、Ⅰ型、II 型、Ⅲ型和Ⅳ型。0 型患儿一般出生后就会死亡。Ⅰ型患者发病年龄在 6 个月内，预期寿命不超过 2 岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II 型患儿和Ⅲ型 SMA 患儿发病时间会有不同时间的推迟，因为肌肉无力，没法固定和保护骨骼，SMA 患儿要面临脊柱侧弯、关节变形挛缩、胯骨脱位等并发症，终身与轮椅为伴。
能打一针是一针
有 SMA 患儿家长说，打针，是没有明天的坚持，因为不知道能坚持到什么时候。
菲菲第一针的 55 万，是孙涛通过募捐筹集来。募捐的钱加上两边的老人支持，凑够了第一笔药费，但接下来的药费该怎么办？孙涛说，他不知道。"管不了那么多了，能打一针是一针，打一针，孩子就多活一点，好受一点。"
长期和 SMA 家庭打交道的金瑞峰，对这种困境最为了解。在治疗中，他会把所有有可能的情况跟患者家属讲清楚——包括即便是注射了诺西那生钠，也可能效果不明显，治疗与否，还要衡量自己的家庭条件。
作为国内最早能够打针的幸运儿，2019 年国庆节后，名熙在北京注射了第一针诺西那生钠，在注射完三针赠药后，家里已经无力支持每年 55 万的药物费用。
名熙是Ⅰ型患儿，他的病情已经严重到不能自主呼吸。气管被切开，24 小时依靠呼吸机辅助呼吸。在一周岁生日的时候，母亲于兰花给他买了一个蛋糕，但名熙没有力气去吞咽，软软的奶油有可能是孩子脆弱生命的杀手。从几个月开始，名熙吃饭就需要通过鼻饲管。
名熙来得不容易。于兰花是大龄产妇，她和丈夫结婚 16 年，历经千辛万苦才怀上名熙。孩子生病后，丈夫辞掉了司机的工作，夫妻俩从小县城带着孩子到北京看病。当时一针诺西那生钠要 70 万，为了凑够这些钱，俩人抵押掉了老家的房子，借遍了一切可以借的亲戚，又通过一些捐款平台筹钱。
于兰花不想在孩子面前提"打针"，她把注射诺西那生钠称为"糖糖"，只是这种"糖糖"，是世界上最昂贵的"糖"。夫妻俩实在没招了，照顾孩子不能出去打工，就想到在家通过开直播来赚钱，俩人啥都不懂，自己摸索着拍视频、开直播，长的时候一天能开 20 个小时的直播。
借钱、凑钱、捐钱，一切能想到的方法去筹钱。孩子生病后的一年间，于兰花的头发全熬白了。2019 年 10 月，俩人给孩子用上了第一针。
打完赠的福利针后，家里没有钱再打了。房子已经抵押完了，直播的流量也不高。之前于兰花想要通过试管婴儿要个二胎。
于兰花说，自己只是想让名熙有个伴，如果名熙长大了，能有人继续陪着他，照顾他。
试管手术还是没成功，但于兰花没有时间可以休息。名熙需要 24 小时护理，需要不断的吸痰，孩子的免疫系统已经弱到了极致，一点点的细菌都有可能致命。
于兰花说，名熙是这个家所有的指望，是他们夫妻俩的支柱。"如果有一天孩子没了，家也就没了。"
砸锅卖铁的给孩子打上了第一针诺西那生钠，但已经典当干净的家实在没有能够再变卖去换药的东西。名熙打针已经延期了两个月，于兰花不知道钱在哪里。
"钱从哪里出？"于兰花像是问记者，又像是问自己，"打不起也得打，不打孩子就死了。"
和 SMA 患儿的家属接触多了，于兰花说自己现在能理解他们的一切选择。"刚开始有些家长放弃孩子，我们心里觉得挺怨恨，恨他们不治了。现在觉得不管做什么选择都能理解。如果放弃，孩子解脱了，大人也解脱了。"
于兰花又问记者："稿子里能不能写上我们快手视频号的名字？我们还是不想放弃。"名熙的快手账号，名字是"名熙宝贝"。
医生在为患儿注射诺西那生钠。
等待光亮
有 SMA 家长形容，罕见病家庭呼唤出台相关政策，看到些许光亮时，既兴奋又着急。
2020 年 12 月 10 日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的 50 多种罕见病药中，已经有 40 多种纳入了国家医药目录。
国家医保局表示，"天价药"难以纳入"保基本"的国家医药目录，但依然有可能通过特殊安排予以保障。
1 月 16 日的《新闻联播》报道：国务院常务会议"研究对治疗罕见病的"孤儿药"采购作出特殊安排"。
2 月 20 日的《新闻联播》报道：国务院常务会议"鼓励保险公司将医保目录外的合理医疗费用纳入保障范围"。
作为地方的各省市，也一直在探索"高值罕见病药"的保障难题。
2020 年，浙江省建立罕见病专项保障基金，把戈谢病、庞贝病和法布雷病的"天价药"纳入保障范围。2020 年，多个省份通过省大病保险，保障庞贝病和戈谢病患者。2020 年底，山东也把庞贝病、戈谢病和法布雷病纳入省大病保险范围。
2020 年，安徽省通过省大病保险，让一部分 SMA 患儿用上了救命药，2021 年 SMA 特效药降价后，更多安徽 SMA 患儿用上了救命药。
2020 年和 2021 年，广东省佛山、惠州和广州的普惠型商业保险，突破目录限制，对 SMA 特效药予以报销。2021 年，杭州的普惠型商业保险明确对 SMA 特效药予以报销。
……
在推动出台罕见病药品保障措施的同时，对于罕见病的预防也逐渐引起重视。作为一种罕见病，SMA 的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。
根据《中国出生缺陷防治报告》，我国的出生缺陷发病率约为 5.6%，与世界中等收入国家的 5.57% 接近，与高收入国家的 4.72% 具有较大差距。全国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷仍是我国面临的严峻问题，1996-2014 年出生缺陷发生率由 128.30/ 万上升至 157.03/ 万，近几年出生缺陷率总体呈持续上升趋势。
在今年的全国两会上，全国人大代表周洪宇提出，当前我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。目前该体系还存在一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。为此周洪宇建议，推行免费婚检，降低出生缺陷人口比例。
马飞说，作为罕见病群体中的一员，看到这些保障政策和方针，非常非常高兴，也替其他病友们开心。
SMA 患儿的父亲马飞。
截止到 2020 年 12 月底，全国有 120 多个 SMA 患者用上了救命药。而根据公益组织北京美儿 SMA 关爱中心的登记数据，全国有效登记 SMA 患者 1000 多人。
在休班的时候，马飞会在太阳好的时候把石头抱到阳光里，然后一点一点的给他做全身按摩。阳光里的石头以为爸爸在和自己做游戏，咯咯笑着和父亲互动。马飞说，他和石头会一起等待。
来源：齐鲁晚报