盼望宝宝能拥有大长腿的孕妈妈们在孕检大排畸发现 胎宝宝“股骨小于-2SD” 让孕妈妈们担心不已医生接着说：“可能宝宝有异常，建议……”“股骨短”的宝宝到底有什么异常？？要不要紧？
长沙江湾医院遗传顾问留美遗传学博士文曙来跟大家讲一讲产前B超比较常见的异常内容：胎儿肱骨短另一个类似的指标是胎儿股骨短
这两个指标不同医院都有可能采用，其实基本上表示的是一种现象，就是胎儿的四肢的长骨长度低于预期。肱骨是我们的上臂骨，股骨也就是我们的大腿骨。这两种骨头都能够比较好的代表胎儿四肢的长度，不同医院都可能采用。
四肢短代表什么意思？
如果想理解四肢短代表什么意思，我们大家可以先想象一下，如果一个人的四肢短，可以有下面两种情况，代表的意义也是不一样的。
四肢和躯干头颅成比例的短
一种是四肢和躯干头颅成比例的短（可以通过B超测量胎儿头部尺寸来判断），那么可能是发胎儿的个子就是比较小，或者确实是发育延迟了，低于正常孕周。假如胎儿的父母本身个子比较小，那么这时候就不需要太担心胎儿四肢短的问题，很可能只是家族里的一个特点。
如果确实是胎儿个头太小，我们就需要额外的关注一下了，是不是胎儿的胎龄计算不准确或者是胎儿营养不足，或者是基因突变造成的胎儿发育受到影响。
唐氏综合征就是一种相对常见的由基因造成的疾病，这些胎儿经常能观察到长骨短的问题。这个时候我们会建议患者进行复查，密切监视胎儿的接下来的发育状况，仔细查看胎儿有没有同时伴发其他器官系统的问题，或者进行基因检测或者其他的特殊实验室检测手段。
四肢和躯干不成比例的短
胎儿长骨短的另一种可能是四肢和躯干不成比例的短。这时候可能代表的就是肢体的发育有问题，有可能是由一些特殊的因素，比如激素问题导致的遗传性侏儒症，构成骨的蛋白质缺陷所导致的成骨不全等等。这种情况也需要我们额外的重视。有很多种基因突变都可以造成胎儿四肢发育异常。这个时候一般都要我们采用比较复杂的基因检测技术来分析原因，找到合适的下一步处理方法。
所以，如果准爸妈们发现产前B超上的长骨异常，建议您先注意复查，排除是胎儿身体姿势角度或者B超仪等原因造成的测量不准，如果确实存在长骨短的问题，我们建议您到专门的遗传科医生处进行进一步的咨询，以免延误进一步确诊和干预的时间。长沙江湾医院每天都有医学遗传专家坐诊，欢迎您来咨询问诊。
遗传科介绍
长沙江湾医院优生遗传科由全美遗传科排名第一的美国贝勒医学院教授、留美遗传学博士文曙担任顾问，中南大学湘雅医学院遗传学博士龙盼盼担任副主任，提供婚前保健服务、优生遗传咨询、复发性流产及不良孕产史的诊疗，以及各类疾病基因检测、健康筛查、个性化用药指导等医疗服务。遗传实验室包含细胞遗传实验室、分子遗传实验室以及细胞培养实验室。科室拥有罗氏实时荧光定量PCR仪、染色体分析工作站仪，可以开展外周血染色体检测、微缺失微重复综合征检测、耳聋基因筛查、地中海贫血筛查与诊断、HPV检测及各项基因检测套餐等。遗传科室同时建立了多学科诊疗模式（MDT），与国际领先诊疗流程和技术接轨同步，有效推进学科建设，实现国内外资源和优势的最大化整合，提高诊疗质量。
文曙教授为您提供先进医疗诊断
文曙
中南大学湘雅医学院遗传学博士、教授
美国德州休斯顿贝勒医学院遗传学系
助理教授，副主任
现任长沙江湾医院遗传中心顾问