你们是否在生活中也见到过这样的人群，他们几乎都长一个样：颈短项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，鼻梁低，口常半开，舌常外伸，耳位低，手指短粗，通贯掌，小指内弯等。
对，没错，他们就是“唐宝宝”，俗称唐氏儿，又称21-三体综合征患儿，这类患儿会表现出不同程度的智力低下、学习障碍。
据统计每20分钟就有一位唐氏儿出生......
孕妈：医生，这种唐氏综合征应该是遗传性疾病吧？
医生：是的。
唐氏综合征是遗传性疾病，而且是最常见的导致中度至重度智力障碍的遗传性疾病。
是因为人体的21号染色体多了一条而导致的疾病。
孕妈：那我就放心了，我们家从来没有什么遗传病史。
医生：NO，NO，NO......
遗传性疾病是指遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
唐氏综合征是遗传性疾病，但并非只发生在有遗传病史的家中，它是随机出现的。
每个孕妇都有可能怀此类宝宝，它的发生率与人种、生活水准社会地位等均没有直接联系，但它与孕妇的年龄存在着正相关。
在20-24岁之间，其患病率为1/1490，到35岁为1/250,其原因是随着孕妇年龄的增加，卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加；
但是另一方面，大约80%的综合征患婴是35岁以下的产妇所生，这除了与35岁以下妇女所占比例有关，还与“随机性”密切相关。
孕妈：天啦，这么恐怖，那我们可以提前识别吗？
医生：血清学筛查（唐氏筛查）。
“唐宝宝”的妈妈体内绒毛膜促性腺激素（HCG）水平会升高，妊娠相关血浆蛋白（PAPPA）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）的水平会下降。
血清学筛查则是通过检测孕妇外周血以上生化指标，同时结合孕妈妈的年龄、体重、孕周、胎儿的数量等多个影响因素，与同一孕周的中位数值进行比较，计算其风险值。
当风险值超过1/270时，判为高风险；
风险值低于1/1000时，判为低风险；
如果风险值处于两者之间，则为临界风险。
孕妈：哦，那如果筛查出来是高风险怎么办，是否这个宝宝就不能要了？
医生：不是这样的。如果筛查出来是高风险，则建议进一步检查确诊，如羊穿；
如筛查出来是临界风险，无家族病史及胎儿超声结构异常的，可考虑行无创DNA检测进一步筛查，若无创结果为高风险行羊穿确诊，若为低风险则定期孕检，所有胎儿均需行III级超声检查。
孕妈：听说无创DNA检测只要抽个血就可以了，安全方便，我们高风险人群可以做无创DNA检测吗？
医生：不建议。
因为血清学筛查的高风险不仅是提示胎儿21-三体或18-三体高风险还会存在其他染色体高风险，而无创DNA检测是筛查，存在假阴性和假阳性，不能用它代替诊断，但是对有羊膜腔穿刺有禁忌证和异常焦虑的孕妇无创DNA筛查是个不错的选择，但需要定期监测胎儿生长发育情况。
孕妈：羊穿听起来好恐怖，用根针插到肚子里面去呢？
医生：羊膜腔穿刺术的确是用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，但它是在B超引导下做的，是避开宝宝的，不会伤害到宝宝的。
再换个角度，抽血打针，大家平时都有过，不怕撒，同理呀。
孕妈：那如果这类宝宝出生了，我们该怎么办？
医生：满足他们的医疗保健需求，改善他们的生活质量，他们也可以做很多事，他们可以拥抱你，会向你跑来，会告诉你他们爱你，可以去上学，学写字，会远行，而我们只要尊重他们、爱护他们、关心他们，让他们充分、有效地享受所有人权和自由，他们也将会拥有快乐的生活！
早发现、早干预、减少唐宝宝的出生。
（编辑zebra。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：怀化市妇幼保健院 姜淑敏
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