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成功案例分享
一对夫妇，女方反复流产，慕名到郑州大学第一附属医院就诊。
经详细检查后，发现男方为染色体平衡易位携带者，其核型分析结果为46, XY, t(9;21)(q24,q22.1)。经反复权衡后，夫妇二人下定决心通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术生育健康宝宝，并且强烈希望不再将平衡易位遗传给子代。
进入治疗周期后，医生将7枚形态较好的培养至第5天胚胎并活检2-3个滋养层细胞，同时抽取夫妇二人的外周血样，郑大一附院生殖中心联合亿康基因团队在该院PGD中心利用先进的高通量测序和信息分析平台进行MaReCs胚胎平衡易位携带状态检测。
在第一阶段检测中，通过染色体非整倍性检测找到了整倍体胚胎，通过对异常胚胎的分析找到了男方发生平衡易位的两条染色体的断点位置。
在第二阶段检测中，通过对患者夫妇以及所有胚胎的断裂点周围基因序列所做的SNP连锁分析，构建了与断裂点相关的SNP单体型；然后通过比对分析，确认一枚整倍体胚胎为不携带父源平衡易位的健康胚胎。随后，医生将该枚胚胎移植到了女方体内，并且成功妊娠。
女方妊娠16周后所做的羊水染色体检查结果显示，胎儿染色体核型正常，不携带父源平衡易位，与MaReCs检测结果一致。
2016年12月28日，全球首例经MaReCs检测成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康婴儿在郑州大学第一附属医院出生。
平衡易位是什么？
平衡易位是不孕不育夫妇常见的染色体结构异常，发生平衡易位时，两条染色体发生断裂，形成的两个断片相互置换，构成两条新的衍生染色体，在人群中的发生率约为1‰-2‰，在多次体外受精失败及反复流产的患者中的发生率为4%-5%。
平衡易位携带者会有哪些生育风险？
平衡易位携带者通常无明显表型异常，然而其在生成配子的减数分裂过程中易位染色体和正常染色体会之间的联会形成四价体，按照不同方式进行分离，会产生大量的不平衡配子。因此平衡易位携带者具有极高的不孕、反复流产、胚胎停止发育、胎儿畸形或生育智力低下儿等风险。
据孙莹璞教授介绍，目前郑大一附院生殖与遗传专科医院已全面应用“MaReCs”新技术对染色体平衡易位携带者夫妇进行染色体平衡易位携带状态的胚胎植入前遗传学诊断，目前已经完成47对染色体易位夫妇的胚胎植入前遗传学诊断，移植患者中已经成功妊娠12例，经孕中期羊水诊断胎儿不携带遗传自父母的染色体易位，出生健康婴儿 11例。
该技术克服了传统方法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态，无法阻断平衡易位向子代传递的难题；经此技术进行助孕的患者家庭，将彻底摆脱该原因导致的不孕、反复流产、生育畸形患儿的风险。
孙莹璞，郑州大学第一附属医院副院长、生殖与遗传专科医院院长
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