4岁的丁丁长相可爱，却说不出一句完整的话；20多岁的姑娘小晴至今没找到一份工作……他们都是唐氏综合征人士，曾被称为“蜜糖宝宝”，生活却并不甜蜜。
一胎很健康二胎却“异常”
37岁的萌萌（化名）有一个9岁的儿子。“二孩政策”放开后，她便和老公商量想再要一个宝宝，怀孕后的她认为自己有经验，而且第一个宝宝又很健康，所以没定期进行规范化的产前检查。在孕晚期做超声检查时，医生发现宝宝的“异常”，结合羊水穿刺结果，萌萌彻底“傻眼”了，宝宝被确诊患有唐氏综合征。萌萌无奈只能做了引产，不仅身体遭罪，自己和家人的精神也受到了重创。但她还是不幸中的万幸，因为许多唐氏儿在孕期超声检查是正常的，只有通过产前筛查及产前诊断才能避免“漏网之鱼”。
哈尔滨市红十字中心医院（哈尔滨医科大学附属哈尔滨妇产医院）产二科兼产前诊断科主任张卉说，“二孩政策”放开后，高龄孕妇增加，而缺陷发病率与孕妇年龄成正相关，孕妇的年龄越大，唐氏儿的发病率越高。而孕期筛查和产前诊断是降低唐氏儿及出生缺陷率的重要措施，所以要通过产前筛查和产前诊断尽早发现，及时干预。
因为一条染色体产生的出生缺陷
唐氏综合征，又称“21—三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。“通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，尽可能避免缺陷患儿的出生。”张卉介绍。
“唐氏综合征是最常见的染色体疾病。”张卉主任说，正常人的体细胞染色体数目为46条（23对）以1-23号命名染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。但是细胞分裂过程中如果染色体复制分离过程中“犯错误”就会导致染色体疾病，唐氏综合征的患者就是额外多了一条21号染色体。
一条染色体的差异，为孩子带来的不仅是特殊面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后。因为一条染色体的差异，患者会出现智力障碍以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等特殊面容，在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
图片由医院提供
可通过唐氏筛查、无创DNA进行产前诊断
如何避免“唐宝宝”的出生呢？据张卉主任介绍，可以通过唐氏筛查、无创DNA等产前筛查手段以及羊水穿刺等进行产前诊断。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液中的生化指标来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，是对胎儿无损伤的检测方法。早期唐氏筛查的时间孕11-13+6周，最好在妊娠12周左右和彩超NT一天同时筛查。中孕期唐氏筛查时间孕14-20+6周，最好15-18周抽取。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就要进行羊膜腔穿刺，分析胎儿染色体核型进行诊断。
无创DNA筛查时间为孕12-26周，最好是15-18周，或者孕妇错过了唐氏筛查的时间段，符合做无创DNA的适应证，通过静脉采血即可检测。羊膜腔穿刺术是一种介入性的产前诊断，通过获取胎儿细胞进行细胞培养进行染色体核型分析，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺会扎到宝宝或者流产而选择无创DNA，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征时做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺，流产的概率是非常低的。
来源：龙头新闻·生活报 记者 周琳