地贫在两广地区太常见了！
有研究数据显示，广西有22.53%的人群携带地贫基因。也就是说，每5个广西人里，就有1个携带地贫基因。
地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
其实，携带地贫基因确实没事，和正常人差不多，没有特别不良反应。
坏就坏在，如果一对夫妻是同型地贫（比如α+α、β+ β），那么生育的孩子就有可能出问题！
★地贫携带者与正常人婚配，也就是只有一方是地贫基因携带者，那么其后代有1/2的机会是地贫携带者。
★如果夫妻双方为不同型地贫基因携带者，所生的孩子可能遗传到父母的地贫基因，但通常不会有严重地中海贫血出现的情况。
★如果夫妻为同型地贫基因携带者，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫基因携带者，另1/4的机会为严重地贫患者。
什么是严重地贫患者？
◆α-地中海贫血（α-地贫）中度患者有贫血症状，重度患者无法存活。
◆β-地中海贫血（β-地贫）患者表现为中至重度的溶血性贫血，需要长期输血及相关治疗。
上文提到的小美与未婚夫的情况，正好是同型β地贫携带者。他们孕育的孩子有1/4的机会为严重地贫患者，这婚到底还能不能结？
鉴于地贫治疗方法的局限性，故在婚配及生育方面，专家建议有阳性家族史或患者：及时进行婚前检查、孕前检查，必要时进行胎儿产前诊断（绒毛、羊水、脐血穿刺），优生优育，避免下一代患儿的出生。
小美怀孕后，将有1/4的概率怀上严重地贫患者，但她可以在怀孕时进行产前诊断，如诊断出胎儿为严重地贫患者，建议及时终止妊娠。
若想规避掉1/4的妊娠风险
避免终止妊娠，小美还有一个选择
那就是：胚胎植入前遗传学检测
也就是俗称的“第三代试管婴儿”
是一种防止遗传性疾病延续的有效方法
Q:
“第三代试管婴儿”究竟是啥？
A:
第三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测PGT）是一种专门针对遗传病的辅助生殖技术。
PGT-A：指胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
PGT-M、PGT-SR：是胚胎植入前遗传学诊断，主要针对事先已经明确病因的遗传性疾病的患者，在种植前对胚胎进行相应的遗传学诊断，包括单基因病（如双方同型地中海贫血、遗传性耳聋等）和染色体病（如罗氏易位、平衡易位等）。
Q:
“第三代试管婴儿”适合哪些人群？
A:
PGT-A适应症：
1.女方高龄女方年龄38岁及以上
2.不明原因反复自然流产2次及以上
3.不明原因反复种植失败（移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败）
PGT-M、PGT-SR适应证：
1.单基因遗传病（如双方同型地中海贫血）
2.染色体异常
3.具有遗传易感性的严重疾病
4.人类白细胞抗原配型
Q:
想做“第三代试管婴儿”，我该如何就诊？
A:
请先到柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊。
初次就诊的小伙伴可直接到生殖中心护士站，我们会为您预约当天的门诊。
若符合第三代试管婴儿指针，医师会安排您到医学遗传科会诊。
来源： 柳州市妇幼保健院
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编辑：陈粤
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