自闭症，又称孤独症或自闭症谱系障碍(ASD)，是一种因神经系统失调导致的发育障碍，包括不正常的社交、沟通能力、兴趣和行为模式。
有数据显示，我国现有自闭症患者超1000万人，每68个孩子中就有一名自闭症患者，而且患病人群还在持续增长。
自闭症的病因尚不清楚，主要与遗传、家庭等因素相关。但能回归正常生活的自闭症患者不到10%，大部分将伴随患者的一生。
遗憾的是，目前，自闭症尚无有效的疗法，以康复干预治疗为主。早发现、早确诊、早干预，自闭症患儿有望得到治愈。
▌揪出“幕后黑手”，自闭症有望基因干预
发表在《遗传学医学》杂志上的一篇文章表明：
研究人员对400多名SCN2A相关疾病的患者进行了完整的遗传和临床分析，通过一种标准化的形式将临床特征与基因异常联系起来，有望对这类疾病更好的改善识别和进行临床干预。
目前已知的自闭症相关基因有上百个。此前，有研究显示，SCN2A被认为是最有可能与自闭症有关联的基因，有可能改变患者的感官知觉。
SCN2A基因在细胞中产生一种关键类型的钠通道，编码包含31个外显子，主要为常染色体显性遗传。该基因在神经系统中高度表达，与癫痫发作及自闭症相关。
而且，具有SCN2A基因变体的个体具有多种临床特征，在这项研究前未有归类。
为了更好地正确关联遗传数据和表型数据，研究人员采用了HPO方法(可标准化患者的临床特征，并允许将其“翻译”成类似于遗传数据的方法)。
随后，研究人员从近二十年来发表的文章中，提取了与SCN2A相关疾病的表型信息，涵盖了2001年至2019年医学文献中对该疾病的所有描述。
在413个个体中，总共得出了10860个HPO术语的临床注释，其中有562个独特术语。这使得研究人员能够将临床特征与特定的基因变异联系起来。
例如，蛋白质截断变异，即缩短基因编码序列的遗传变异，与自闭症和行为异常有关。错义变异，或遗传密码的改变，导致产生一种不同于正常预期的氨基酸，与新生儿癫痫发作有关。
通过简化数据，研究人员发现三个主成分占了数据集中1/3的表型变异。这一发现有助于更好的定义SCN2A相关疾病中的亚类，为精准医疗提供帮助。
未来，研究人员有望通过基因干预措施，纠正SCN2A基因突变，为这类神经障碍患儿带来全新的基因疗法。
好医友提醒：
基因治疗是近年来的热门疗法，目前在美国，基因疗法也开始进入自闭症领域。特别是对于一些单基因导致的自闭症相关障碍，前景可期。不过，基因疗法虽值得期待，但不应等待，目前仅在研究阶段，离临床应用还有相当长的时间。
患者家长如果发现小孩子有以下几种表现，如语言障碍突出;兴趣狭窄，行为刻板且重复;孤独离群，喜欢独处，不愿与他人建立联系等等，就一定要注意了。
一旦孩子出现异常的行为或者语言习惯，尽快带孩子进行专业的检查。早发现、早干预，经过规范的康复干预，帮孩子尽快回归社会生活。
参考资料：
https://medicalxpress.com/news/2021-03-clinical-landscape-gene-linked-epilepsy.html
haoeyou.com/druginfo/2021046074.html