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专栏专家介绍
沈婉英
北京家恩德运医院
生殖医学中心，副主任医师
擅长宫腔内人工授精，胚胎冷冻复苏移植，多胎妊娠减胎手术，辅助生殖技术并发症，如卵巢过度刺激的诊断治疗；特别是对高龄及卵巢功能低下不孕女性的个性化治疗。
每当有人胎儿停育，自然流产查出胚胎染色体不正常时；每当PGS（胚胎植入前的遗传学筛查）后因为染色体有问题而不能够移植的时候；还有一些正常的夫妇生育了一个遗传病的患儿时，人们常会很困惑的询问：“我们夫妇查过染色体是正常的，为什么孩子的染色体是不正常的呢？”还有一些正常的夫妇生育了遗传病患儿的时候，更是百思不解，自己孩子的这种自然特殊的遗传病是从哪里遗传来的呢？这里，我就此话题作些叙述和解释。
人类的遗传物质是存在于细胞核内四十六条染色体上，染色体蕴含着人类全部的遗传基因。每个人的各种特征，包括外形、生理特点和疾病，都是通过生殖细胞（精子和卵子）里的染色体传递给下一代的。由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响，会产生染色体的数目结构的异常，例如，染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位，等等。尤其是女性的卵子，原始卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨，不少的卵母细胞都有染色体的异常存在。这些异常染色体的生殖细胞，受精以后或在受精过程中产生的胚胎是不能着床的，就是着床以后也很容易发生胎儿停育、存活下来的就会有生出生缺陷和染色体不正常的孩子出生。
这就是为什么年龄偏大的女性做试管婴儿，我们通常主张做PGD和PGS检查的原因。基因也是同样的道理，因为基因是可能发生突变的，生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遗传密码的改变或其化异常，即可发生遗传病或各种出生缺陷。这就是为什么父母的染色体和基因正常而孩子不正常的原因。PGD和PGS是防不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。
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