世界最罕见的血型在中国出现,已被国际基因库收录,全球仅此1例

南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型有异常现象,且不能十分确定她的血型。为了精确检测这位准妈妈的血型,也为了生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至江苏省血液中心研究室做进一步检测。

经过江苏省血液中心输血研究室陈青课题组的检测发现,这在医学上是一种全新的血型,属于ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,全球仅此一例。

之所以会出现这样的情况,是因为这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现异常现象。通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。目前该血型已经被国际基因库收录。

因为血型太过于罕见,对这位准妈妈来说,并不是一个好事情。

1900年,奥地利医生卡尔·兰德斯泰纳(Karl Landsteiner)最先发现了血型,他的研究在1930年赢得了诺贝尔生理学奖。此后科学家开发出了更加强大的工具,用于检测血型的生理特征。此后,人类根据是根据红细胞膜上同种异型(或表型)抗原关系进行分类的组合,确立了血型系统。红细胞抗原决定簇可引起同种异型免疫应答,也可引起异种免疫应答。

至今人类已发现了35个血型系统,超过300种血型抗原。每个人的红细胞上不可能同时拥有这300多种血型抗原,而是选择性地表达其中的一部分。如果某些个体的红细胞表面携带的血型抗原与人群中的绝大多数人不同,他的血型就显得很稀有。像我们熟知的熊猫血——RH血型系统,Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型系统,其中阳性能占到这个血型系统的99%,而阴性只有1%。

35个血型系统中,每个都有各自的稀有血型,如abo血型系统的诸多亚型、孟买型、类孟买型,RH血型系统的RH(d)阴性血型,以及kidd血型系统的jk(a-b-)血型等。因此,会产生诸如ab型RHd阴性血型、o型jk(a-b-)血型等血型组合。

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而拥有稀有血型的人在输血、孕产中会存在许多的问题。

比如拥有RH(d)阴性血型的稀有血型者,在第一次输入不同型的rhd阳性血液后,可被rhd抗原刺激,有大约2/3的几率产生抗d抗体。而一旦体内产生抗体,再次输注血型不匹配的血液后,血清中的抗体会致使输入的红细胞破裂,导致溶血反应。严重可能死亡。

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在孕妇怀孕过程中,少量的胎儿血液还是有可能进入妈妈的血液循环的。这部分进入妈妈体内的红细胞,是携带了D抗原的,于是,孕妈的身体便会产生针对性的D抗体,般胎儿的红细胞会在妊娠后期进入妈妈体内,而产生抗体需要2~6个月的时间,通常这个时候,宝宝已经出生,故第一胎,通常不会有溶血发生。

而当第二胎的时候,如果母亲为Rh阴性,胎儿为Rh阳性,胎儿的红细胞有可能进入母体循环使其产生同种抗体;当她再次怀上Rh阳性胎儿时,Rh抗体可通过胎盘进入胎儿体内,导致胎儿发生急性溶血反应而死亡。

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所以对于很有稀有血型的女性来说,第一胎是非常重要的,而像南京这位准妈妈,全球仅此一例,很容易出现无法寻找到匹配血液的困境,另外,二胎也可能会受到稀有血型的影响。

对于她来说,最好采用自体输血方式,也就是采血储存,以备不时之需,自体输血不仅能防止输血传染疾病的发生,避免输血产生的同种免疫反应,还可以缓解血源紧张。

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