点击好医生头条关注
看更多精彩内容
众所周知，典型自闭症男孩患者的比例要比女孩高得多，而且女孩似乎有更大的适应能力来抵抗这种疾病。
在耶鲁大学主导的一项新研究中，研究人员发现，典型自闭症可能在女孩与男孩的大脑不同区域发展，患有典型自闭症的女孩比男孩有更多的基因突变，这表明他们需要更大的“基因打击”来发展这种疾病。
“我们对典型自闭症如何在大脑内部发展的了解太少了。”该研究的主要作者、耶鲁大学医学院儿科助理教授Abha Gupta博士说，“能够确定功能障碍可能出现的点是很重要的，因为这让我们有更明确的目标。”
“自闭症谱系障碍（ASD）是一种发育障碍，可以干扰互动、沟通和学习的能力。典型自闭症的发病率一直在稳步攀升，男孩的患者数量是女孩的四倍。即使在控制重要因素（如男孩的‘外在化’倾向）差异仍然存在。”Gupta博士说。
Gupta博士称，典型自闭症对男孩的影响比对女孩的影响更不为人所知的原因之一是，大多数研究都基于男孩为主的样本。
在这项研究中，研究人员研究了一个8到17岁的男孩和女孩的均衡样本（包括45名患有典型自闭症的女孩和47名患有典型自闭症的男孩，以及45名典型发育的女孩和47名典型发育的男孩）。
研究人员重点研究了患有ASD和未患ASD的年轻人的大脑如何处理人体运动。
患有ASD的儿童不容易接收到社交线索，阅读反应困难。过去主要依靠男孩受试者的研究发现，大脑中被称为后上颞沟的部分（它被认为参与处理听觉和视觉刺激）在典型孩子的社会感知中是活跃的，但那些患有ASD的孩子反应较弱。
研究人员使用了一种名为功能磁共振成像的脑成像技术，发现后上颞沟区域构成典型自闭症的“神经特征”，主要是针对男孩的。
然而，在对女孩所做的神经影像学检查中，他们发现大脑的另一个区域（被称为纹状体，控制着认知、奖赏和协调运动）也参与其中。
研究人员还发现，患有典型自闭症的女孩在纹状体区域有更多被称为拷贝数变异的基因突变。这说明女孩需要更多的基因突变才会患上自闭症。
遗传分析使研究人员能够进一步探究这些差异。
在检查了Simons Simplex Collection（一个从2000多个至少有一个ASD儿童的家庭中提取的基因数据库）的数据后，他们再次发现，在患有典型自闭症的女孩中，有更多的拷贝数变异，包含在纹状体中表达的基因。
Gupta博士表示，这些发现提供了驱动造成女性患上典型自闭症的神经特征的线索，也可能揭示了驱动“女性保护作用”的因素，这种作用使女孩不易患典型自闭症。
“我们希望的是，通过某种方式，可以管理这些保护效应，以更好地了解是什么让一些人更容易发展典型自闭症，并以某种方式将其利用到潜在的治疗目标中。”Gupta博士说。
此外，Gupta博士补充到，下一步将对受试者做全基因组测序，以寻找其他模式并研究与男性和女性典型自闭症有关的大脑连通性。
Editor
作者
好医生-谢晨
Reference
参考
Allison Jack, Catherine A W Sullivan, Elizabeth Aylward, Susan Y Bookheimer, Mirella Dapretto, Nadine Gaab, John D Van Horn, Jeffrey Eilbott, Zachary Jacokes, Carinna M Torgerson, Raphael A Bernier, Daniel H Geschwind, James C McPartland, Charles A Nelson, Sara J Webb, Kevin A Pelphrey, Abha R Gupta, GENDAAR Consortium. A neurogenetic analysis of female autism. Brain, April 16, 2021; DOI: 10.1093/brain/awab064
Notice
说明
本文系好医生编译，转载请联系授权
好医生正面向全体读者征稿