儿童自闭症是儿童早期发生的感觉、感情、语言、思维和行为等多方面的发育障碍。
自1980年以来，相关科研调查结果显示，孤独症与遗传因素密切相关(相关性为80%-90%)。可以说，自闭症主要是由遗传因素和环境因素相互影响引起的。
自闭症的临床表现
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社会交往障碍。
社会交往障碍是自闭症的核心特征之一，即与他人缺乏感情联系，极其孤独地与外界隔离。这种迹象在婴儿期缺乏与他人眼睛和眼睛的对视，缺乏面部表情，缺乏对人的兴趣。母亲抱着哺乳的时候，身体不接近母亲，也不看母亲的笑容。6~7个月不知道家人和陌生人，不像普通的孩子那样发牢骚，只是哭泣和安静。
有些患儿即使1~2岁发育正常或基本正常，生病后饥饿、生病或不舒服，也不会向父母寻求食物或安抚，或者只是拉着父母的手取东西，不会用语言或姿势来表达。不要伸出双臂让人拥抱。有些儿童甚至拒绝拥抱他人，或者当他们拥抱他时，他们表现出僵硬或全身柔软。父母离开或回来时没有依恋的表现。
和父母容易分离，跟着陌生人也很少有胆小不安的反应。对家人的名字没有反应，怀疑是否有听力问题。不和周围的孩子交往，不能建立友谊，喜欢一个人玩。
病情轻微的自闭症儿童社会障碍在2岁前不明显，5岁后儿童与父母同胞建立了一定的感情，但儿童仍很少积极接触，在与伙伴的活动中发挥被动作用，缺乏积极的兴趣。他们在青春期后仍然缺乏社交技能，不能建立恋爱关系和婚姻。
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语言发育障碍。
自闭症儿童的语言、语言发育障碍非常常见和严重，这是最早最容易引起父母注意的症状，是自闭症儿童的第一个诊断原因。
自闭症的语言障碍是质量的全面损害，具体表现为以下形式
(1)语言发育迟缓或不发育。
患儿语言发育迟缓。大约一半的自闭症患者终身沉默。只用手势或其他形式表达自己的要求，或者极少使用极限语言。有些患儿在2~3岁之前语言功能出现后，逐渐减少或完全消失。
(2)语言内容、形式异常。
不积极和人说话，不提出话题或维持话题。他们经常自己说话，不在乎对方是否听，也不在乎周围的环境和别人说话的主题。有些患儿不会使用代词，或者代词混淆，不能正确使用你我、他，或者把我说成你等。那个语言没有意义，不知道云。有些患儿即使有相当多的词汇，也不能用词汇和句子与人正常的语言交流。
(3)刻板重复的语言或模仿语言。
刻板重复的语言可以反复模仿别人说的话，但是患儿反复提出类似的问题，或者回答对方，或者重复自己做的话，想维持这个刻板重复的语言和重复简单的游戏活动，也有无缘无故的反复尖叫。
(4)语音和节奏的障碍。
语言缺乏声调，存在速度、节奏、语调、重复等问题，语言单调平坦或奇怪的声调，抑制挫折，表情不合作。患儿有时候会尖叫，哼哼，或者发出别人听不清或者听不懂的话，或者自顾自说，也有人叫自我中心语。
(5)非语言交流障碍。
面部表情、手势或姿势语言不足，患儿点头、摇头、摇手及其动作表达意志，哭泣或尖叫表达需求和不适。大一点的孩子可以拉着大人的手走向他们想要的东西。
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兴趣范围狭窄，刻板，僵硬的行为。
(1)对环境倾向要求固定或异常反应。
表现拒绝日常生活的常规变化，有些患儿每天吃同样的饭菜，几年不变，每天固定的排便时间、地点和便器，外出一定要走某条路线，这种动作烦躁，吵闹或拒绝。
(2)兴趣狭窄和游戏方式奇怪。
表现为对某些特殊部件和活动的特殊迷恋，患儿对普通孩子喜欢的玩具和游戏没有兴趣，特别是没有想象力的游戏，对某些特殊部件和活动有特殊的兴趣和迷恋，特别是圆的东西和可以旋转的东西
对于喜欢的东西一整天都有，几天、十几天不交换，强制交换的话，多选择另一个作为新的迷恋对象。情绪不稳定，容易发脾气。
(3)刻板、重复行为和特殊动作姿势。
来回走动、自己旋转、旋转、反复跳跃，最常见的姿势是把手放在胸前凝视，这种动作经常发生在1~2岁，随着年龄的增长消失。还有打、摇、敲、撞、转等动作。也有咬手、撞头、拳击墙等破坏行为和自伤行为，这些行为在孩子什么都做不了的时候出现，有时在兴奋、烦躁的时候频繁出现。
不允许他人改变事物的固定模式，是自闭症儿童常见的现象。例如，反复接触光滑物体的表面，似乎从中得到了快乐。有些侧面不管是给他们食物还是非食物，都会先闻一闻。
特别喜欢某种东西，反复看电视广告和天气预报，喜欢听某首或几首特别的音乐，但对动画片不感兴趣。往往在某个阶段有一些刻板行为，不是一成不变的。一动不动，总是代替跑步，东张西望，眼睛飘荡，很难长时间集中注意力。
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感觉异常。
许多自闭症儿童对刺激感觉有异常，对某些声音的反应特别迟钝，突然的声音普通儿童感到惊讶，自闭症儿童什么也没做。在后面对他们说话或者叫他们的时候，他们似乎没有像聋哑人一样的反应，但是对于一些刺激会特别敏感，比如广播或者电视广告，天气预报的时候，即使音量很小，他们也会有相应的反应。
一些儿童表现出对某些视觉图像的恐惧。许多儿童不喜欢被拥抱，触觉和痛觉异常也很常见。
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智力和认知缺陷。
约3/4的患儿智力落后，但这些患儿在某些方面具有较强的能力，20%的智力正常，约10%的智力异常。智力正常和超常自闭症儿童又称高功能自闭症。
许多患儿记忆力好，特别是在机械记忆力方面具有数字、人名、路线、车牌、年代和日期推算、速度计算能力、音乐等超能力。应用操作、视觉空间技能、即时记忆测试优秀，象征性、抽象思维、逻辑程序测试差。
其他认知缺陷体现在模仿、对口述词和手势的理解上，在灵活性、创造性、制定和应用规则上，与智商相同的非自闭症儿童相比，前者认知障碍更广泛。
1967年对自闭症儿童的智商研究表明，自闭症儿童可以出现孤立才能，在音乐、计算、推算、日期、机械记忆和背诵等方面具有超能力，被称为痴汉天才。
有些患儿可以看到神经系统的阳性体征，包括肌张力减退或增高、流口水、肌阵挛性痉挛、脚踝挛、手指张力性姿势、表情肌麻痹、斜视等。
少数患者的临床表现并不特别典型，只有自闭症的一部分核心症状，或者3岁以后才会出现自闭症的核心症状，可以诊断为非典型的自闭症，但是这样的患者必须继续跟者，最终进行正确的诊断
诊断过程
迄今为止，没有相关的实验室检测指标和影像学检测指标可用于孤独症诊断。
孤独症的诊断依然以儿童的发展和行为特征为基础，采集详细的病史，进行全面的神经精神检查评价。
通常，医生首先了解患儿的生长发育情况，详细收集儿童及其亲属的病史。然后，通过心理评价(多种孤独症相关量表)，判断是否需要将孩子介入专业机构进一步确诊。
早期筛查结束后，医生根据患儿的临床表现，选择实验室检查，进一步辅助诊断。
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医生检查身体。
医生主要检查儿童身体发育状况，如头围、脸部特征、身高、体重、先天畸形、视觉和听觉障碍、神经功能损伤等。
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心理评价计量表。
常用筛查儿童孤独症计:主要有助于评估儿童的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症计量表(M-CHAT)、孤独症行为评价计量表(ABC)、克氏孤独症行为计量表(CABS)。
常用诊断儿童孤独症计量表:儿童孤独症计量表(CARS)、孤独症诊断观察计量表(ADOS)、孤独症诊断访问计量表修订版(ADI-R)。
常用发育评价和智力测量表:丹佛发育筛选测量(DDST)、盖泽尔发育诊断测量表(GDDS)、韦氏儿童智力测量表(WISC)等。
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其他常规检查。
根据患儿的临床表现，可以进行脑电图、影像学检查(包括头CT、磁共振成像等)、遗传学相关检查(如染色体核型分析等)、代谢病筛查等实验室检查。
婴儿阶段无法确诊自闭症。
上一段内容提到，一至三岁前儿童出现的自闭症症状，但不能作为诊断依据，儿童出生时不能诊断自闭症。根据目前的研究，主要有以下原因
1.在孩子1岁之前，可以展示的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性诊断依据不足，也没有有效的仪器检测。
2.在孤独症儿童中，大部分智力也有问题，很多家长因为对智力障碍的担心而忽视了孤独症。
3.孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，语言发展的问题不到3岁不能完全明确。
4.部分孤独症儿童初期的发育呈现与正常儿童一样的状况，直到2-3岁才出现孤独症状。
5.有些父母对孩子的身心发展缺乏知识，最初忽视，后来不相信，想看一会儿，结果推迟了诊断时机。
6.目前，许多医院医生缺乏对孤独症的诊断知识，缺乏足够的临床经验，特别是很难确认轻微年龄的孤独症状，因此很多情况下将孤独症视为临时疾病。
在我们孩子的介入中，家长要记住的是对于患儿来说，早期诊断、早期介入、长期治疗是很重要的，其中最重要的是每天介入，自闭症的介入对于家长和孩子来说是非常辛苦的，但是这种辛苦的对立面是放弃，每天进步一毫米，或者每天放弃一厘米，最终结果完全不同。
文章来源：自闭症家园网