“唐氏儿”的出现对家庭来说,无疑是晴天霹雳!但对于大部分普通孕妈妈来说,很可能只是听说过唐氏儿,并不了解唐氏儿的特征表现。那么,今天就来说说,唐氏儿的特征表现和引起唐氏儿的原因,唐氏综合征也就是常说的21三体综合征,是一种常见的染色体疾病,病症涉及多种基因,故被称为“综合征”。
唐氏儿是唐氏综合征患儿,唐氏儿刚出生就有明显的面部特征:眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、舌常伸出口外、流涎较多。且唐氏儿通常都伴随患有先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病,视力障碍,免疫力低下等情况。
唐氏儿是什么原因引起的?
01遗传因素
遗传因素是导致唐氏儿发生的主要原因,如果父母中一方有唐氏基因,那么生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加,如果孕妈妈之前生过唐氏儿,那么二胎得唐氏综合征的概率也会很高。
02致畸物质及疾病
在受精卵细胞分裂过程中,任何物理、化学或生物的因素均有可能会导致染色体发生异常,如放射线、高温、病毒侵袭、药物影响等,均有可能会导致孕妈妈生育唐氏患儿。
03孕妈妈的年龄
孕妈妈的年龄同样也是影响唐氏综合征发病率的主要因素之一,随着孕妈妈年龄的增大,受精卵细胞发生畸变的概率明显也会增高。
04环境因素
如果孕妈妈长期生活在有害环境中,比如化工厂附近,被污染的水源附近,也会有一定影响的,所以孕妈妈也需要注意自己的生活环境。
如何预防唐氏儿的出生?
避免病毒感染;
避免接触化学物质;
避免大量用药;
避免接触放射性物质;
最重要的是,在孕期一定不能漏下,专门针对唐氏综合征而开展的产前检查。
孕期产检是排除潜在唐氏综合征威胁的有效方式,目前,筛查唐氏综合征的医学检查手段有很多种,孕早期的NT,中期的唐筛,到进一步确认的无创DNA和羊水穿刺等等:
01NT检查
是孕早期一项必做的检查,主要检查胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。
02唐氏筛查
主要是通过抽取孕妈妈的血清做检查,再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数;
03无创DNA检测
是采集孕妈妈外周血,提取宝宝的游离DNA进行检查,可准确得出宝宝发生染色体非整倍体的几率。
04羊水穿刺
是抽取孕妈妈的羊水进行综合查验的检查方式。羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。
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