大约在3000～4000次分娩(包括剖腹产)中可能遇到一例这样的畸形儿：在新生儿的腹部中央，相当于脐带部位，有突出腹外的腹腔脏器，其上覆有透明囊膜，透过囊膜可窥见其内所含脏器。在囊膜上有脐带残株附着，特别是脐动、静脉，尤为显著。囊内都含小肠，有时部分胃及肝、脾也可移位于囊内，这种比较严重畸形称作脐膨出。它同时还可能存在其他先天畸形，如小肠闭锁、肛门闭锁、膀胱外翻、睾丸未降、肠旋转不全、肺发育不良及下腔静脉角度畸形等。
有些家长误认为是脐疝，实际上二者从发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。仅从外表覆盖物来看，脐疝为正常皮肤，而脐膨出为囊膜。囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。囊膜起保护作用，随时间推移有变化，在新生儿出生后的6-12小时内，囊膜表面光滑、湿润、透明而有光泽;以后变为不透明、黄色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成内脏裸露脱出、休克、腹膜炎而死亡。有少数病儿在分娩过程中囊膜破裂，腹腔脏器直接外露。所以应抓紧时间治疗，事实上，许多病儿在分娩前巳做出诊断，而由产房直接转入小儿外科病房或手术室。
治疗方法与膨出肿物大小有关，同时要照顾到孩子的呼吸和循环功能。①膨出肿物小于5厘米(也就是相当于腹壁缺损未超过5厘米)，孩子其它情况较好，可施行腹腔脏器还纳手术，并分层缝合腹壁。②膨出肿物超过5厘米，又称巨型脐膨出，如果强行将膨出体外的腹腔脏器还纳，由于过度压迫横膈和肝静脉及下腔静脉，必然造成孩子呼吸和循环功能失调，所以采用分期手术。第一次在出生后不久实施，仅游离缝合皮肤(皮肤有弹性，像包袱皮那样包住膨出肿物)保护囊膜;有时候皮肤不够用，缝不上，可在囊膜外面涂药，如磺胺嘧啶霜、0.5%硝酸银等，每曰1～2次，约1周后结一层厚的干痂，并在此基础上伤口两侧皮肤逐渐长到一起。但以上都只是皮肤愈合，约在6～12月后需再次做修复腹壁的手术。③巨型脐膨出，在膨出肿物外面缝一个硅胶制的囊，保护囊膜和膨出腹腔脏器，以后逐日收紧硅囊，使膨出的腹腔脏器逐渐还纳，最后修补腹壁。这种方法巳逐渐普及。不论何种手术方法，静脉高营养都十分重要，以保证病儿顺利恢复。