先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环状肌肥厚，导致管腔狭窄，使摄入的食物通过困难，发生梗阻。小儿最主要的症状为呕吐，可见胃蠕动波，可们及幽门肿块及营养状况改变。症状出现于生后2～4周，少数在出生后第一周即开始出现症状，极少数发生在4个月之后。
(l)呕吐：呕吐是主要症状，最初仅是吐奶，接着是喷射性呕吐。开始呕吐胃内容物量较少，随着梗阻的加重，几乎每次喂奶后都要呕吐，常呈喷射性呕吐。患儿呕吐前无恶心，呕吐物为粘液或乳汁，在胃内潴留的时间较长，则吐出凝乳，不含胆汁。由于每次吃进的奶液在胃内滞留，有时一次吐出量比一次进食的奶量还要多。少数病人由于刺激性胃炎，呕吐物含有新鲜或变性的血液，呈棕色“纤维素”状物。极少数新生儿在高胃酸期中，发生胃溃疡而大量呕血。每次呕吐后病儿仍有很强的求食欲，若再喂奶仍能用力吸吮。
(2)胃蠕动波：在喂奶后可见到膨胀胃的蠕动波，其波形出现于左肋缘下，缓慢性向右移动，呈l～2个波浪前进，到脐的右上方(幽门部)处消失。出现胃蠕动波时患儿常哭闹不安。
(3)幽门肿块：当呕吐之后胃空虚或腹肌松弛时触及上腹的右方，在肿脏下缘及腹直肌的外缘之间，可触到檄揽形、光滑质硬的肿块，直径l～2厘米大小，即为肥厚的幽门。约80％以上的病例可以摸到此肿块。
(4)营养状况：由于长期持续呕吐，奶和水摄人不足，体重起初不增，继而迅速下降，日渐消瘦，出现营养不良和失水。患儿皮肤松驰有皱纹，皮下脂肪减少，精神抑郁，呈苦恼面容。长期呕吐丧失大量胃酸可导致低氯性碱中毒。碱中毒可使血中游离钙下降，患儿出现喉痉挛及手足搐溺等症状。由于长期呕吐，食物进入肠道很少，因此粪便量少，呈小球状，尿量减少，仅有少量浓缩尿液。由于营养不良，患儿抵抗力及其他功能下降，容易发生严重感染，甚至危及生命。
根据典型的临床表现、喷射性呕吐、胃蠕动波及幽门肿块，诊断即可确定，其中最可靠的诊断依据是摸到幽门肿块。如果末触及肿块，应进行超声或吞稀钡作X线检查，以帮助明确诊断。
本病在诊断确定前，可以先试用解痉药物，在喂奶前15分钟滴人1／1000阿托品l滴，可减轻呕吐症状。在护理病儿过程中，因其容易频繁呕吐，睡卧时应取侧卧位，头部要抬高，以免呕吐时，呕吐物呛人气管。在诊断确定后，应在做好必要的术前准备后，及早进行幽门肌切开术，方法简便，疗效好。