文章来源：孕妈学堂
生一个健康聪明可爱的小宝宝，是每位准爸爸准妈妈的心愿，为此产前筛查特别重要。
这其中最让准妈妈们纠结的一关，就是唐氏综合征的筛查。也是准爸爸准妈妈们疑惑最多、最常遇见的检查。
今天就让我们聊聊，关于唐筛的一些常见问题。
什么是唐氏综合征？
1866年，一位叫英国医生约翰•朗顿•唐发现一群智能障碍的患者具有相似的面部特征，他们面部宽、眼睛小而上挑，类似蒙古人种的面容。于是将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。
只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩，因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。
直至1965年，该病症才被确定命名为唐氏综合症。并发现此综合症的患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），因而又得名 21三体综合症。
什么是染色体异常？
染色体是每个携带基因的细胞中的线状结构。大多数人的每个细胞中都有46条染色体，其中23条来自母亲的卵，另一组来自父亲的精子。
在细胞分裂的早期阶段可能发生生物学错误，从而导致染色体异常。例如，一些婴儿发育有47条染色体：他们有22对，而不是23对，而是一组3对。这种染色体异常称为三体性。
通常，一个怀有异常染色体数的婴儿的妇女通常在怀孕初期会流产。但是，由于某些染色体异常，婴儿可能会幸存下来，并且出生时会出现发育问题和先天缺陷，从轻度到重度不等。
唐氏综合征有哪些特征性表现？
1
特殊面容
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2
智力障碍
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；
3
性发育延迟
男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
4
患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
为什么一定要做唐氏筛查？
唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字则是50万美元。所以，为了宝宝的健康和未来，每位准妈妈都应该做唐氏筛查。
怎样发现唐氏综合征？
妊娠早期筛查：包括血清学筛查和NT（颈部透明层厚度）检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。
妊娠中期筛查：如果错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。
无创产前DNA检测：通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。
唐筛高危了该怎么办？
当孕妇接到唐筛高危的电话后，也不要过度焦虑。尽快到医院咨询后续的处理方案。唐筛高危人群中最终确诊有问题的还是少数，大多数是好的。
进一步检查的方案一般有两种，羊水穿刺或母血无创DNA检查。羊水穿刺对于染色体异常能够确诊，属于介入性操作，还是比较安全的。母血无创DNA检查属于高精度筛查，对于21三体（唐氏）的检出率能够达到99%以上。
如何预防唐氏综合征？
因为唐氏综合症尚无有效治疗方法，产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键。
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
参考资料
2.http：//www.healthychildren.org
3.http：//www.quora.com
4.张力.健康孕期保分娩——唐氏筛查[J].保健文汇.
5.郭伊荃.探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值[J].中国卫生产业.