第三代试管婴儿主要是针对染色体进行筛查来确保优生优育。通常有过1-2次自然流产经历的准妈妈，医生会要求夫妻双方做染色体检查。可真正拿到染色体报告时，你能看懂吗？
01.
什么是染色体？
>染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
人体正常的染色体是46条，23对，其中决定性别的一对染色体（X、Y）我们称之为“性染色体”，其它22对称之为“常染色体”。染色体分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常（包括性染色体）。
02.
正常染色体报告提示
染色体核型46，XX
该染色体数目是46（正常数目），性染色体是XX（正常）。这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
染色体核型46，XY
该染色体数目是46（正常数目），性染色体是XY（正常）。这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
03.
异常染色体报告解读
案例一：染色体核型45，X
该染色体数目是45（比正常少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例二：染色体核型47，XXX
该染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例三：染色体核型47，XXY
该染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXY（比正常男性多了一条X染色体）。此为先天性睾丸发育不全综合征，是小睾症的表现；患者表型为男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长；青春期后阴茎小，睾丸不发育，曲细精管萎缩呈玻璃样变性且排列不规则，无胡须、不育、男性乳房发育、阴毛呈女性分布或稀少。
案例四：染色体核型46，XY，t（12；13）（p13；q21）
该染色体数目是46，性染色体是XY。T表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13）（p13；q21）表示12号和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体长臂2区1号带。
案例五：染色体核型46，XX，t（1；8）（q21；p21）
该染色体数目是46，性染色体是XX。T表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1；8）（q25；p21）表示1号和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。
案例六：染色体核型46，X，i（Xq）
该染色体数目是46（正常），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条结构异常的染色体i（Xq）。I为等臂染色体，i（Xq）表示X长臂等臂。该患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻；多以身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等为表现。
案例七：染色体核型46，X，i（Xp）
该染色体数目是46（正常），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条结构异常的染色体i（Xp）。I为等臂染色体，i（Xp）表示X短臂等臂。该患者表型近似45，X特纳综合征，第二性征发育不良，但身材不矮。
案例八：染色体核型46，XY，inv（9）（p11；q13）
该染色体数目是46，性染色体是XY。Inv表示臂间倒位，inv（9）（p11：q13）表示9号染色体结构发生了臂间倒位，倒位的部位在9号染色体的短臂1区1号带和长臂1区3号带。（注：倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片断的位置颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活，或对子代的生存有较大危害。）
案例九：染色体核型46，XY，9qh+
该染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。
以上案例皆为染色体异常数据报告，可谓之“染色体病”。
>染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。
由此可见，染色体筛查是多么的重要，做试管的各位准父母还是慎重为好。
04.
异常染色体的命名、代号参考
1-22 常染色体序号
X，Y 性染色体
/ 用于分开嵌合体不同的细胞系
+ - 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少。
？ 染色体结构不明或有疑问
： 表示断裂
∷ 断裂和连接
； 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区
从……到……
ace 无着丝粒断片
cen 着丝粒
chi 异源嵌合体
ct 染色单体
del 缺失
der 衍生染色体
dic 双着丝粒
dup 重复
end 内复制
g 裂隙
h 次缢痕
i 等臂染色体
ins 插入
inv 倒位
inv ins 倒位插入
inv(p-q+) / inv(p+q-) 臂间倒位
mar 标记染色体
mat 来自母亲
mos 嵌合体（同源）
P 染色体短臂
pat 来自父亲
Ph'' 费城染色体
q 染色体长臂
r 环状染色体
rcp 相互易位
rea 重排
rec 重组染色体
rob 罗伯逊易位
s 随体
sce 姐妹染色体互换
t 易位
tan 连续（串联）易位
ter 末端
pter 短臂末端
qter 长臂末端
tri 三着丝粒