问
如果唐氏筛查检查出高风险或临界风险，一定要做无创或羊水穿刺吗？
答
安全起见，准妈妈最好能进一步检查。
如果唐氏筛查没有过，也就是结果为高风险或临界风险，医生一般会建议准妈妈通过无创或羊水穿刺来进一步检查。
可是有的准妈妈表示，身边有朋友做唐氏筛查也查出高风险，后来没有做无创或羊水穿刺，最后宝宝生下来很健康，那是不是不做进一步的检查也不要紧？
这其实是一个概率事件：唐氏筛查评估的是胎儿患 21 三体综合征，也就是唐氏综合征的风险值，而不是确诊。实际上有可能胎儿是健康的，没有染色体异常，这当然是最好的。但也存在染色体异常的可能性，这样的话后果会比较严重。
如果胎儿患有唐氏综合征，会伴随严重的先天性智力障碍，也往往会伴随各种先天性畸形，出生后容易夭折，很少存活到成年。如果通过进一步检查确认胎儿有唐氏综合征，一般会进行引产。
所以，从安全角度考虑，最好还是做进一步的检查。至于是做无创还是羊穿，要根据准妈妈的具体情况来评估，可以挂产前诊断门诊，向医生咨询专业的意见。但是也不要因为唐氏筛查没过就过于担心，毕竟这确实是个小概率事件，大部分准妈妈还是能顺利度过孕期的。