也许你在日常的讨论交流中,会听说过一个词语:染色体异常。或许也有姐妹亲身说法,说自己做了流产后做了检查,是胎儿染色体异常的导致的。那么,你真的了解染色体异常吗?什么又会造成我们胚胎的染色体异常呢?
什么是染色体异常?
许多染色体异常( 染色体疾病概述),主要是那些涉及染色体数目异常或染色体结构异常的染色体异常,可以通过标准的染色体筛查来检测。此类异常大约每200例活产中发生一例,而在妊娠前三个月发生流产的胚胎中一半以上存在染色体异常。大多数染色体异常的胎儿都在出生前就死亡。在存活下来的胎儿中,唐氏综合征是最常见的染色体异常。
染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。包括染色体数目异常和结构异常两种。在早期妊娠自然流产中,染色体异常的发生率高达50%~60%。
导致染色体异常的原因
1、孕妇年龄
唐氏综合征的发病风险随年龄增加而升高,特别是大于35岁的女性。
2、家族史
染色体异常家族史(包括同一对夫妻的其他子女)增加同类异常的风险。假如一对夫妇已有一个患最常见类型的唐氏综合征(21三体综合征)的孩子,而该女性小于30岁,则她再次怀孕后胎儿发生染色体异常的风险大约是1%。
3、既往出生缺陷儿史
既往曾经有活产的出生缺陷儿或死产儿(即使不能确定此胎儿是否存在染色体异常)增加再次妊娠时胎儿染色体异常风险。大约30%的伴有出生缺陷的新生儿及5%的死产儿存在染色体异常。
4、既往流产史
多次流产史增加胎儿染色体异常的风险。假如首次流产的胎儿有染色体异常,则后续发生的流产也很可能有染色体异常,虽然可能两次染色体异常并不相同。假如一对夫妇反复发生流产,那么他们在下次妊娠前需要做染色体检查。假如确诊存在染色体异常,那么他们在下次妊娠时要尽早进行产前诊断。
5、夫妻染色体异常
夫妻有染色体结构异常的情况很罕见,这会增加子代染色体结构异常的风险。夫妻一方或者双方染色体异常都会增加这种风险,即使具有异常染色体的夫妻本身是健康的、没有异常体征。当一对夫妻多次出现流产、不孕或产下出生缺陷的孩子时,医生会考虑存在这种染色体异常。对于这种夫妻而言,子代存在一系列染色体异常或流产的风险增高。
染色体异常的治疗
如果平衡易位携带者为男性,那么男方应积极主动的采取措施提高精子质量跟活力。因为男性携带者有一个选择性受精问题,即男性正常精子比异常精子优先受精,男性产生的精子数量多,异常精子多被排斥,而较少引起流产。
而女性卵子数量有限,没有选择的机会,所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有自然流产史者,要高度警惕染色体异常的可能性、染色体异常之后,一般没有理想的治疗方法,不提倡盲目保胎,以免畸形儿的出生。
部分患者是可以找到发病原因,凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免;如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。这种治疗不是发生在出现染色体之后,而是在发生之前的治疗与预防。