1978年7月25日,世界上第一个试管婴儿Louise Brown在英国出生。近40年来,全球已有超过800万试管婴儿降临人世,通过试管婴儿技术出生的人数增长速度远远超出人们预期。反观国内,据国家卫健委发布的数据显示,中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的近3%攀升到近年的15%左右,患者人数超过5000万,其中超过1000万的患者需借助辅助生殖技术实现生育。
然而,试管婴儿的成功率并不是100%,导致其失败的主要原因是胚胎染色体异常,需要通过染色体全基因组测序才能发现,因此第三代试管婴儿也越来越受欢迎。第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查也就是我们常说的PGD和PGS,是指胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
第三代试管婴儿PGS和PGD分别是什么?
PGS胚胎移植前遗传学筛查
PGS技术是指在胚胎移植着床前,进行染色体数目和结构异常的检测,分析是否有遗传物质异常的一种筛查方法。筛查后挑选健康的胚胎植入母体,提高妊娠率,降低流产的风险。根据临床试验数据显示,PGS技术可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%;同时,将妊娠率从传统技术的45.8%提升至70.9%。
PGD胚胎移植前基因诊断
PGD技术是指在胚胎移植前对胚胎的基因进行检测,通过基因突变点对274种遗传性疾病进行诊断,可避免一些单基因缺陷引发的疾病,如血友病、地中海贫血、唐氏综合征等,从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,确保胎儿健康。